2) порок развития аноректальной зоны
3) аганглиоз толстой кишки (+)
4) порок развития мочевыделительной системы
Болезнь Гиршпрунга обусловлена врожденным отсутствием ганглиозных клеток в межмышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Мейснера на участке дистальной толстой кишки. Аганглиоз возникает вследствие нарушения миграции, пролиферации или дифференцировки клеток нервного гребня в эмбриональном периоде. Поражение всегда начинается от внутреннего анального сфинктера и распространяется проксимально на различную длину.
Аганглионарный сегмент не способен к нормальной перистальтике и находится в состоянии стойкого тонического сокращения, создавая функциональное препятствие для продвижения кишечного содержимого. Выше зоны обструкции постепенно развиваются дилатация и гипертрофия стенки кишки — формируется вторичный мегаколон. Клинически это проявляется задержкой отхождения мекония более 24–48 часов после рождения, вздутием живота, желчной рвотой, хроническим запором и недостаточной прибавкой массы тела; опасным осложнением является ассоциированный с болезнью Гиршпрунга энтероколит.
Диагноз подтверждают морфологическим исследованием биоптата прямой кишки: выявляют отсутствие ганглиозных клеток и гипертрофированные нервные стволы, нередко с повышенной активностью ацетилхолинэстеразы. При аноректальной манометрии отсутствует ректоанальный ингибиторный рефлекс, а контрастная ирригография может показать узкий дистальный сегмент, переходную зону и расширенную проксимальную кишку.
| Критерий | Болезнь Гиршпрунга | Функциональный запор |
|---|---|---|
| Механизм | Врожденный аганглиоз дистального отдела толстой кишки | Нарушение дефекационного поведения и моторики без органической обструкции |
| Начало симптомов | Обычно с периода новорожденности или первых месяцев жизни | Чаще после периода нормального стула, нередко при приучении к горшку |
| Отхождение мекония | Часто задержано более чем на 24–48 часов | Как правило, своевременное |
| Ампула прямой кишки | Обычно пустая и узкая при пальцевом исследовании | Часто заполнена плотными каловыми массами |
| Ректоанальный ингибиторный рефлекс | Отсутствует | Сохранен |
| Контрастное исследование | Переходная зона между суженным и расширенным отделами кишки | Типичная переходная зона отсутствует |
| Ректальная биопсия | Нет ганглиозных клеток, выявляется гипертрофия нервных волокон | Нормальное строение интрамуральных нервных сплетений |
Протяженность аганглиоза определяет клиническую форму заболевания: наиболее часто поражаются прямая и сигмовидная кишка, реже изменения распространяются на всю толстую кишку. Радикальное лечение является хирургическим и заключается в удалении или выключении аганглионарного сегмента с низведением нормально иннервированной кишки к анальному каналу. До операции необходимо устранить кишечную декомпенсацию, скорректировать водно-электролитные нарушения и своевременно лечить энтероколит. Раннее распознавание заболевания снижает риск перфорации, сепсиса и тяжелой задержки физического развития.