2) 15
3) 10
4) 1 (+)
Злокачественная рабдоидная опухоль почки относится к крайне редким и высокоагрессивным эмбриональным опухолям детского возраста. На её долю приходится примерно 1–2% всех почечных опухолей у детей, поэтому в тестовом вопросе наиболее корректным является значение 1% как округлённая оценка частоты. Опухоль чаще выявляется у детей первых лет жизни, нередко в возрасте до 3 лет, и характеризуется неблагоприятным прогнозом.
Молекулярной основой заболевания обычно является инактивация гена SMARCB1 (локус 22q11.2), кодирующего белок INI1 — компонент комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF. Диагностически значима утрата ядерной экспрессии INI1 при иммуногистохимическом исследовании; значительно реже встречается нарушение SMARCA4. Рабдоидная опухоль не является морфологическим вариантом нефробластомы и должна рассматриваться как самостоятельное новообразование.
Клинически заболевание может проявляться увеличением живота, пальпируемым образованием, гематурией, болью, лихорадкой и анемией; возможна гиперкальциемия вследствие опухолевой продукции паратиреоидного гормон-связанного белка. При визуализации обычно определяется крупное гетерогенное образование почки с участками некроза и кровоизлияний. Окончательная верификация требует морфологического исследования с выявлением рабдоидных клеток и подтверждения утраты INI1, поскольку сходная морфология может встречаться при других саркомах и нефробластоме.
| Признак | Злокачественная рабдоидная опухоль почки | Нефробластома |
|---|---|---|
| Частота среди опухолей почки у детей | Около 1–2%; наиболее близкий тестовый показатель — 1% | Наиболее распространённая злокачественная опухоль почки детского возраста |
| Возраст и клиническое течение | Преимущественно дети первых 3 лет жизни; быстрое прогрессирование, раннее метастазирование | Чаще выявляется в возрасте 2–5 лет; течение в среднем более благоприятное |
| Морфологический признак | Крупные рабдоидные клетки с эозинофильной цитоплазмой, эксцентричным ядром и включениями | Классическая триада: бластемный, эпителиальный и стромальный компоненты |
| Ключевой молекулярный критерий | Инактивация SMARCB1 или реже SMARCA4; утрата ядерной экспрессии INI1 | Часто выявляются изменения WT1, 11p15 и другие молекулярные нарушения, но сохранность INI1 |
| Наиболее важная дифференциальная диагностика | Нефробластома, светлоклеточная саркома почки, эпителиоидная саркома, нейробластома | Рабдоидная опухоль, светлоклеточная саркома и другие эмбриональные опухоли |
| Принцип лечения | Интенсивная комбинированная терапия: хирургическое удаление, системная полихимиотерапия и, по показаниям, лучевая терапия | Лечение определяется стадией и группой риска; применяется нефрэктомия с химиотерапией, иногда лучевой терапией |
Редкость опухоли не снижает её клинической значимости, поскольку заболевание отличается быстрым ростом и высокой вероятностью метастазирования. Потеря INI1 является одним из наиболее полезных критериев, позволяющих отличить рабдоидную опухоль от нефробластомы и других почечных новообразований. При подозрении на это заболевание необходимы ранняя морфологическая верификация, иммуногистохимическое и молекулярно-генетическое исследование.