2) почечно-клеточный рак
3) светлоклеточную саркому (+)
4) нефробластому
Правильный ответ — светлоклеточная саркома почки. Это редкая злокачественная опухоль почки детского возраста, для которой характерна выраженная склонность к гематогенному метастазированию в костную ткань. Именно поэтому её традиционно называют опухолью почки, метастазирующей в кости . Наиболее часто заболевание выявляют у детей в возрасте 2–4 лет; костные метастазы могут проявляться болями, хромотой, патологическими переломами или обнаруживаться при стадирующем обследовании.
Светлоклеточная саркома имеет мезенхимальное происхождение и состоит из относительно однотипных овальных или веретеновидных клеток, формирующих тяжи и гнёзда, разделённые тонкими фиброваскулярными перегородками. Светлоклеточный компонент выражен непостоянно, поэтому одного морфологического признака недостаточно для постановки диагноза. Верификация основана на сочетании гистологической картины, иммуногистохимического профиля с ядерной экспрессией BCOR и молекулярно-генетического исследования; наиболее типичны BCOR-инсерция и реже слияние YWHAE–NUTM2.
В отличие от нефробластомы, которая чаще метастазирует в лёгкие, печень и регионарные лимфатические узлы, светлоклеточная саркома обладает особой тропностью к костям, а также может поражать головной мозг и лёгкие. Рабдоидная опухоль почки обычно возникает у младенцев и характеризуется потерей экспрессии INI1/SMARCB1, тогда как почечно-клеточный рак чаще встречается у подростков и имеет эпителиальный фенотип. Лечение светлоклеточной саркомы является мультимодальным и включает радикальную нефрэктомию, интенсивную полихимиотерапию, а при отдельных стадиях и локализациях — лучевую терапию.
| Признак | Светлоклеточная саркома | Нефробластома | Рабдоидная опухоль | Почечно-клеточный рак |
|---|---|---|---|---|
| Типичный возраст | Преимущественно 2–4 года | Обычно 2–5 лет | Чаще младше 2 лет | Преимущественно подростковый возраст |
| Гистогенез и морфология | Мезенхимальная опухоль; мономорфные клетки, тяжи и гнёзда с тонкими сосудистыми перегородками | Нередко трёхфазная структура: бластемный, эпителиальный и стромальный компоненты | Крупные рабдоидные клетки с эозинофильной цитоплазмой и выраженной атипией | Эпителиальная опухоль с альвеолярным, папиллярным или солидным строением |
| Наиболее характерные метастазы | Кости; также головной мозг и лёгкие | Лёгкие, печень, лимфатические узлы | Головной мозг, лёгкие, печень | Лёгкие, лимфатические узлы, кости; распространение зависит от молекулярного подтипа |
| Иммуногистохимические признаки | Ядерная экспрессия BCOR, обычно положительная реакция на виментин; WT1 и эпителиальные маркеры, как правило, отрицательны | Часто ядерная экспрессия WT1; возможна экспрессия цитокератинов в эпителиальном компоненте | Потеря INI1/SMARCB1, часто экспрессия цитокератинов и вментина | Экспрессия PAX8, цитокератинов и EMA; возможны подтипы с TFE3- или TFEB-реаранжировками |
| Ключевые молекулярные изменения | BCOR internal tandem duplication или слияние YWHAE–NUTM2 | Изменения WT1, CTNNB1, 11p и других генов, зависящие от гистологического риска | Инактивация или делеция SMARCB1 | Часто транслокации TFE3/TFEB; возможны изменения VHL, FH, SDH и других генов |
| Основной принцип лечения | Нефрэктомия с последующей полихимиотерапией; лучевая терапия по показаниям, включая отдельные метастатические очаги | Нефрэктомия или предоперационная химиотерапия с последующим риск-адаптированным лечением | Хирургическое лечение в сочетании с интенсивной химио- и лучевой терапией | Хирургическое удаление; при распространённом процессе у подростков возможны таргетная и иммунная терапия |
Выявление очагов в костях переводит заболевание в категорию метастатического процесса и требует полноценного стадирования с использованием КТ или МРТ, методов визуализации скелета и морфологической верификации подозрительных очагов. Костные поражения при этой опухоли нередко имеют остеолитический характер и могут быть первым признаком распространения болезни. Светлоклеточную саркому почки не следует отождествлять со светлоклеточной саркомой мягких тканей: это различные опухоли с разной биологией и молекулярными нарушениями. Прогноз определяется стадией, полнотой хирургического удаления, ответом на химиотерапию и наличием отдалённых метастазов.