2) диффузная глионейрональная опухоль мягких мозговых оболочек
3) анапластическая плеоморфная ксантоастроцитома
4) эпителиоидная глиобластома
В классификации опухолей центральной нервной системы ВОЗ 2016 года термин примитивная нейроэктодермальная опухоль ЦНС был исключён как самостоятельная диагностическая категория. Молекулярно-генетические исследования показали, что опухоли, ранее объединяемые по сходной морфологии мелких недифференцированных клеток, представляют собой биологически разнородную группу новообразований с различным происхождением, прогнозом и чувствительностью к терапии. Следовательно, одного гистологического признака примитивного строения стало недостаточно для установления нозологического диагноза.
После пересмотра такие новообразования классифицируют с учётом молекулярных маркеров и относят, в частности, к эмбриональной опухоли с многослойными розетками, медуллобластоме, атипичной тератоидно-рабдоидной опухоли, высокозлокачественной глиоме или другим молекулярно определённым типам. Если точная принадлежность не установлена, может использоваться категория эмбриональная опухоль ЦНС, без дополнительного уточнения , однако прежнее обозначение CNS-PNET не применяется. Напротив, диффузная лептоменингеальная глионейрональная опухоль, анапластическая плеоморфная ксантоастроцитома и эпителиоидная глиобластома были включены в классификацию 2016 года как отдельные или уточнённые диагностические категории.
| Диагностическая категория | Ключевые признаки | Значение в классификации ВОЗ 2016 |
|---|---|---|
| Примитивная нейроэктодермальная опухоль ЦНС | Мелкоклеточная эмбриональная морфология без специфического молекулярного профиля | Термин исключён из-за выраженной биологической неоднородности |
| Эмбриональная опухоль с многослойными розетками | Многослойные розетки, часто амплификация локуса C19MC или изменение LIN28A | Выделена как самостоятельная молекулярно определённая опухоль |
| Диффузная лептоменингеальная глионейрональная опухоль | Распространение по мягким мозговым оболочкам, сочетание глиальных и нейрональных маркеров | Включена как новая самостоятельная нозологическая единица |
| Анапластическая плеоморфная ксантоастроцитома | Высокая митотическая активность, анаплазия, нередко мутация BRAF V600E | Признана отдельным вариантом плеоморфной ксантоастроцитомы |
| Эпителиоидная глиобластома | Крупные эпителиоидные клетки, агрессивное течение, возможная мутация BRAF V600E | Выделена как вариант глиобластомы |
| Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль | Утрата экспрессии INI1 или BRG1, мутации SMARCB1 или SMARCA4 | Диагноз основывается на обязательном молекулярном подтверждении |
| Эмбриональная опухоль ЦНС, без уточнения | Эмбриональная морфология при отсутствии достаточных молекулярных данных | Используется как резервная категория, но не заменяет исключённый термин CNS-PNET |
Пересмотр классификации стал важным этапом перехода от преимущественно морфологической диагностики к интегрированному морфологическому и молекулярному подходу. У детей это особенно значимо, поскольку внешне сходные опухоли могут требовать различных протоколов химиотерапии, лучевого лечения и оценки риска. Точное определение молекулярного типа позволяет надёжнее прогнозировать течение заболевания и исключать неоправданно унифицированное лечение. Поэтому использование устаревшего термина может скрывать клинически значимые различия между опухолями.