2) печень
3) костный мозг
4) спинной мозг
Светлоклеточная саркома почки — редкая высокозлокачественная опухоль детского возраста, биологически отличная от нефробластомы. Для нее характерна склонность к позднему гематогенному метастазированию, причем при современных схемах лечения центральная нервная система, прежде всего головной мозг, стала наиболее частой локализацией рецидива. Большинство возвратов заболевания являются отдаленными, а не местными.
Преимущественное поражение головного мозга связывают с особенностями метастатического потенциала опухолевых клеток и относительной ограниченностью проникновения некоторых цитостатиков через гематоэнцефалический барьер. В результате микрометастазы в центральной нервной системе могут сохраняться после завершения системной терапии и позднее проявляться очаговой неврологической симптоматикой, судорогами, головной болью, рвотой или нарушением сознания. Ранее светлоклеточную саркому почки называли опухолью, метастазирующей в кости , однако в современных клинических сериях головной мозг опережает костную ткань по частоте рецидивов.
Диагноз устанавливают на основании морфологического и молекулярно-генетического исследования опухоли. Типичны мономорфные клетки, разделенные тонкой ветвящейся сосудистой сетью, а важными диагностическими маркерами служат диффузная ядерная экспрессия BCOR и циклина D1; примерно в 90% случаев выявляется внутренняя тандемная дупликация экзона 15 гена BCOR. Эти признаки позволяют отличить заболевание от нефробластомы и других злокачественных опухолей почки у детей.
| Опухоль | Характерные диагностические признаки | Особенности метастазирования или рецидива |
|---|---|---|
| Светлоклеточная саркома почки | Мономорфные клетки, ветвящаяся капиллярная сеть; ядерная экспрессия BCOR и циклина D1; часто BCOR-ITD | Наиболее типичен отдаленный рецидив в головном мозге; возможны поражения костей и легких |
| Нефробластома | Трехкомпонентное строение: бластемный, эпителиальный и стромальный компоненты; возможна экспрессия WT1 | Чаще метастазирует в легкие; рецидивы возможны также в брюшной полости и печени |
| Злокачественная рабдоидная опухоль почки | Крупные клетки с эксцентричным ядром и эозинофильными включениями; утрата ядерной экспрессии INI1/SMARCB1 | Агрессивное течение, ранние метастазы в легкие и головной мозг |
| Врожденная мезобластическая нефрома | Веретеноклеточная опухоль младенческого возраста; при клеточном варианте возможна перестройка ETV6::NTRK3 | Обычно локализованное течение; рецидивы редки после радикального удаления |
| Почечно-клеточная карцинома у детей | Эпителиальная морфология, экспрессия цитокератинов и PAX8; возможны перестройки TFE3 или TFEB | Возможны метастазы в лимфатические узлы, легкие, печень и кости |
| Метанефрическая аденома | Доброкачественная мелкоклеточная опухоль; часто мутация BRAF V600E, низкая митотическая активность | Метастазирование нехарактерно |
Пациенты нуждаются в длительном диспансерном наблюдении, поскольку возврат заболевания может возникать спустя несколько лет после завершения терапии. При появлении неврологических жалоб требуется незамедлительное проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастированием. Лечение рецидива обычно включает комбинацию хирургического удаления доступного очага, лучевой терапии и интенсивной полихимиотерапии. Прогноз определяется распространенностью рецидива, возможностью локального контроля и чувствительностью опухоли к противоопухолевому лечению.