2) 50
3) 40
4) 20
Нефробластома (опухоль Вильмса) является наиболее частой злокачественной опухолью почки у детей и составляет примерно 85–90% всех детских почечных новообразований; поэтому в тестовых материалах используется показатель 90%. Заболевание преимущественно выявляется в возрасте до 5 лет, с пиком заболеваемости около 2–4 лет. Опухоль формируется из эмбриональных нефрогенных зачатков и может быть связана с нарушениями генов WT1 и WT2, синдромами WAGR, Дениса–Дрэша и Беквита–Видемана.
Наиболее характерное проявление — безболезненное увеличивающееся образование в брюшной полости. Возможны макрогематурия или микрогематурия, артериальная гипертензия вследствие секреции ренина, боли, лихорадка и анемия. Основной метод первичной визуализации — ультразвуковое исследование, уточнение распространённости проводят с помощью КТ или МРТ брюшной полости и грудной клетки. Морфологически классический вариант имеет трёхкомпонентное строение: бластемный, эпителиальный и стромальный компоненты.
Диагностика и лечение определяются международным протоколом. В системах, ориентированных на предоперационную химиотерапию, биопсия требуется не всегда, поскольку типичная клинико-рентгенологическая картина позволяет начать лечение до нефрэктомии; в других протоколах предпочтительна первичная радикальная нефрэктомия с исследованием лимфатических узлов. Послеоперационная терапия зависит от стадии, гистологического варианта и факторов риска, включая анаплазию, разрыв опухоли и поражение лимфатических узлов.
| Состояние | Типичный возраст | Ключевые признаки | Тактика дифференциальной диагностики |
|---|---|---|---|
| Нефробластома | 2–5 лет | Крупное солидное образование почки, часто с кальцинатами; возможны гематурия и гипертензия | УЗИ, КТ/МРТ, оценка метастазов в лёгких; морфологическое подтверждение по протоколу |
| Мезобластическая нефрома | Новорождённые и дети первого года жизни | Наиболее частая врождённая опухоль почки; возможны внутриутробная гипертензия и полигидрамнион | Учитывают возраст, солидное строение и связь с мутацией ETV6–NTRK3 при клеточном варианте |
| Светлоклеточная саркома почки | Раннее детство | Злокачественная опухоль с повышенным риском метастазирования в кости и головной мозг | Требуется иммуногистохимическое и молекулярное исследование, включая оценку перестройки BCOR |
| Рабдоидная опухоль почки | Младенцы и дети раннего возраста | Агрессивное течение, часто лихорадка, гиперкальциемия, ранние метастазы | Потеря экспрессии INI1/SMARCB1 при иммуногистохимии помогает отличить от нефробластомы |
| Почечно-клеточный рак | Старшие дети и подростки | Гематурия, боль, пальпируемая масса; возможна связь с наследственными синдромами | Учитывают возраст, сосудистую инвазию и морфологию; лечение основано на хирургии и системной терапии по показаниям |
| Двусторонняя нефробластома | Чаще младший возраст | Опухолевое поражение обеих почек или нефрогенные остатки | Необходимы генетическое консультирование, органосберегающая стратегия и длительное наблюдение |
Показатель 90% отражает доминирующую роль нефробластомы среди злокачественных опухолей почек детского возраста. Прогноз в целом благоприятный при локализованном процессе, однако анапластическая гистология и распространённые стадии ухудшают результаты лечения. Важными прогностическими факторами являются стадия, полнота хирургического удаления, состояние лимфатических узлов и ответ на химиотерапию. Детям с двусторонним поражением или наследственной предрасположенностью требуется длительное наблюдение за функцией оставшейся почечной ткани и риском вторичных опухолей.