2) метастатического поражения легких
3) множественных очагов в костях без поражения легких (+)
4) метастатического поражения легких и костного мозга
Первично-множественная саркома Юинга представляет собой синхронное выявление нескольких опухолевых очагов в различных костях при отсутствии метастатического поражения лёгких. Такая картина отражает многоочаговое поражение скелета; в современной клинической стратификации оно относится к диссеминированному заболеванию высокого риска, хотя в тестовой номенклатуре сохраняется термин первично-множественная форма. Для подтверждения распределения очагов необходимы визуализация всего тела и отдельная компьютерная томография органов грудной клетки.
Skip-очаги принципиально отличаются от первично-множественного поражения: они располагаются отдельно от основной опухоли, но в пределах того же анатомического компартмента, и рассматриваются как локорегионарное распространение, а не как системная диссеминация. Изолированные лёгочные метастазы, поражение костного мозга или сочетание лёгочных и костномозговых очагов характеризуют другие варианты метастатической саркомы Юинга. Диагноз подтверждают морфологически и молекулярно: типичны мелкокруглоклеточная опухоль, диффузная мембранная экспрессия CD99 и перестройка с участием EWSR1, чаще всего с образованием транскрипта EWSR1::FLI1.
| Клинический вариант | Распределение опухолевых очагов | Поражение лёгких | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Локализованная саркома Юинга | Один первичный очаг с возможным местным распространением в мягкие ткани | Отсутствует | Наиболее благоприятная группа по сравнению с диссеминированными формами |
| Первично-множественная форма | Несколько синхронных очагов в анатомически разобщённых костях | Отсутствует | Многоочаговое поражение скелета, соответствующее диссеминированному заболеванию высокого риска |
| Skip-очаги | Отдельные опухолевые узлы в пределах компартмента, поражённого основной опухолью | Не являются обязательными | Расцениваются как локорегионарное распространение, а не как отдалённые метастазы |
| Изолированное лёгочное метастазирование | Первичная костная или мягкотканная опухоль с очагами в лёгких или плевре | Имеется | Самостоятельный вариант метастатического заболевания |
| Поражение костного мозга | Опухолевые клетки выявляются в аспирате или трепанобиоптате из удалённого от первичного очага участка | Может отсутствовать | Подтверждается цитологически или гистологически; одной молекулярной находки недостаточно |
| Комбинированная диссеминация | Сочетание костных, костномозговых и/или других отдалённых очагов | Часто имеется | Характеризуется наиболее неблагоприятным прогнозом и требует интенсивной мультимодальной терапии |
Стадирование включает МРТ зоны первичной опухоли, исследование всего тела с помощью ПЭТ/КТ, ПЭТ/МРТ либо остеосцинтиграфии и обязательную КТ органов грудной клетки. Подозрительные костные очаги уточняют прицельной МРТ или КТ, а сомнительные поражения при необходимости верифицируют биопсией. Многоочаговое поражение костей определяет неблагоприятную прогностическую группу и требует системной полихимиотерапии. Возможность хирургического удаления или лучевой терапии каждого клинически значимого очага оценивается индивидуально мультидисциплинарной командой.