2) 7
3) 12
4) 18
Медуллобластома относится к эмбриональным злокачественным опухолям центральной нервной системы и преимущественно развивается в детском возрасте. Первый возрастной подъём заболеваемости наблюдается примерно в 3–4 года, поэтому возраст 4 года соответствует первому пику встречаемости. Такая закономерность связана с особенностями постнатального созревания мозжечка и высокой пролиферативной активностью клеток-предшественников, из которых при нарушении молекулярной регуляции может формироваться опухоль.
Возраст пациента имеет диагностическое и прогностическое значение, поскольку распределение молекулярных вариантов медуллобластомы неодинаково. У детей раннего возраста чаще выявляются опухоли группы SHH, связанные с патологической активацией сигнального пути Sonic Hedgehog, а у детей старшего возраста возрастает доля опухолей групп 3 и 4. Клинически заболевание обычно проявляется признаками внутричерепной гипертензии, мозжечковой атаксией, нарушением походки, рвотой и головной болью; при срединном расположении опухоли особенно выражены туловищная атаксия и неустойчивость.
| Признак | Медуллобластома | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Типичный возраст | Преимущественно дети; первый пик около 3–4 лет | Помогает отличать от опухолей, более характерных для подростков и взрослых |
| Локализация | Чаще червь мозжечка и область IV желудочка; при SHH-варианте возможна латеральная локализация | Эпендимома обычно исходит из стенок IV желудочка и может распространяться через его отверстия |
| МРТ-характеристики | Плотная опухоль с выраженным ограничением диффузии вследствие высокой клеточности | Ограничение диффузии менее типично для пилоцитарной астроцитомы |
| Контрастное усиление | Вариабельное, часто неоднородное | Пилоцитарная астроцитома нередко имеет кистозный компонент с интенсивно накапливающим контраст узлом |
| Путь распространения | Метастазирование по ликворным путям с формированием лептоменингеальных отсевов | Требует МРТ всего нейроаксиса и исследования цереброспинальной жидкости |
| Молекулярные группы | WNT, SHH, группа 3 и группа 4 | Определяют прогноз, возрастное распределение и подходы к стратификации риска |
| Гистологический признак | Высококлеточная мелкокруглоклеточная опухоль с высокой митотической активностью | Необходима дифференциация с другими эмбриональными и высокозлокачественными опухолями ЦНС |
Диагноз подтверждают морфологическим и молекулярно-генетическим исследованием удалённой опухоли. До начала лечения выполняют стадирование с оценкой всего спинного мозга и возможного ликворного метастазирования. Основой терапии служит максимально безопасная хирургическая резекция с последующей лучевой и лекарственной терапией, объём которых зависит от возраста и группы риска. У детей младшего возраста стремятся ограничить или отсрочить краниоспинальное облучение из-за высокого риска нейрокогнитивных и эндокринных осложнений.