2) 2; 6 (+)
3) 20; 30
4) 12; 13
Первый возрастной подъём заболеваемости рабдомиосаркомой приходится на раннее детство — приблизительно на интервал 2–6 лет. Он обусловлен преимущественно эмбриональным вариантом опухоли, который наиболее часто выявляется у детей младшего возраста; современные эпидемиологические данные также показывают максимальную частоту эмбриональной рабдомиосаркомы в возрастной группе 0–4 лет. Поэтому указанный в тесте диапазон отражает общепринятый клинический период первого пика заболеваемости.
Рабдомиосаркома развивается из примитивных мезенхимальных клеток, способных к дифференцировке в поперечнополосатую мышечную ткань. У детей раннего возраста опухоль чаще возникает в области головы и шеи, мочеполовой системы и забрюшинного пространства, причём наличие зрелой скелетной мышцы в месте её появления необязательно. Второй, менее выраженный возрастной подъём наблюдается у подростков и чаще связан с альвеолярным, нередко FOXO1-позитивным вариантом, который отличается более агрессивным течением и склонностью к метастазированию.
Диагноз устанавливают на основании морфологического исследования биоптата с иммуногистохимическим подтверждением миогенной дифференцировки. Наиболее специфичны ядерная экспрессия миогенина и MyoD1; десмин обладает высокой чувствительностью, но меньшей специфичностью. Молекулярное выявление перестроек PAX3::FOXO1 или PAX7::FOXO1 имеет важное значение для идентификации альвеолярной рабдомиосаркомы и оценки прогноза.
| Вариант или критерий | Типичный возраст и локализация | Диагностические особенности |
|---|---|---|
| Эмбриональная рабдомиосаркома | Преимущественно дети раннего возраста; голова и шея, мочеполовая система | Наиболее частый вариант первого возрастного пика; обычно не содержит перестройки FOXO1 |
| Ботриоидный вариант | Маленькие дети; полые органы, выстланные слизистой оболочкой | Полиповидное гроздевидное образование; под эпителием определяется камбиальный слой опухолевых клеток |
| Веретеноклеточная/склерозирующая форма | Возраст зависит от молекулярного подтипа; возможны пара-тестикулярная область, голова и шея | Веретеновидные клетки или выраженный гиалинизированный матрикс; целесообразно исследование MYOD1 и других молекулярных изменений |
| Альвеолярная рабдомиосаркома | Чаще подростки; конечности, туловище, промежность | Альвеолярное строение, диффузная экспрессия миогенина; часто выявляется слияние PAX3/7::FOXO1 |
| Нейробластома | Обычно дети младшего возраста; надпочечник или паравертебральная область | Нейроэндокринные маркеры, возможна амплификация MYCN; отсутствуют специфические признаки скелетно-мышечной дифференцировки |
| Саркома Юинга | Преимущественно школьники и подростки; кости и глубокие мягкие ткани | Диффузная мембранная экспрессия CD99, перестройка EWSR1; миогенин и MyoD1 обычно отрицательны |
| Лимфобластная лимфома | Чаще дети и подростки; лимфатические узлы или средостение | Экспрессия лейкоцитарных и лимфоидных маркеров, TdT; отсутствует миогенная дифференцировка |
Возраст пациента помогает сформировать диагностическую гипотезу, но сам по себе не определяет гистологический вариант опухоли. Обследование включает МРТ или КТ первичной зоны, визуализацию лёгких, оценку регионарных лимфатических узлов и поиск отдалённых метастазов. Прогноз зависит не только от возраста, но и от локализации, размеров, резектабельности, стадии и молекулярного статуса FOXO1. Лечение строится на сочетании полихимиотерапии с хирургическим вмешательством и лучевой терапией в соответствии с группой риска.