2) медуллобластомы
3) герминативно-клеточной опухоли ЦНС (+)
4) глиобластомы
Правильный ответ — герминативно-клеточная опухоль ЦНС. Для этих новообразований характерно сочетание объемного образования, чаще в области шишковидного тела или хиазмально-селлярной области, с повышением специфических опухолевых маркеров. При типичной МРТ-картине и значимом повышении маркеров, соответствующем диагностическим порогам протокола, морфологическая верификация может не потребоваться: лечение начинают по клинико-радиологическим и лабораторным данным.
Альфа-фетопротеин (АФП) продуцируется преимущественно компонентом опухоли желточного мешка, а β-субъединица хорионического гонадотропина человека — синцитиотрофобластическими элементами, включая хориокарциному. Определение маркеров в ликворе особенно информативно из-за близости опухоли к ликворным пространствам и большей специфичности для внутричерепного процесса. В протоколах лечения негерминогенных герминативно-клеточных опухолей часто используют ориентиры АФП более 10 нг/мл и β-ХГЧ более 100 МЕ/л, однако пороги зависят от методики, возраста ребенка и конкретного клинического протокола.
Медуллобластома, глиобластома и плеоморфная ксантоастроцитома не имеют характерной продукции АФП или β-ХГЧ, поэтому повышение этих показателей не является для них диагностическим критерием. Нормальные маркеры также не исключают герминому или тератому; при отсутствии убедительной секреции, атипичной локализации или несоответствии МРТ-картины требуется биопсия. Таким образом, возможность отказаться от биопсии относится прежде всего к маркер-положительным негерминогенным герминативно-клеточным опухолям, для которых результат биопсии обычно не меняет первичную лечебную тактику.
| Опухоль или группа | Типичный профиль маркеров | Диагностическое значение | Роль биопсии |
|---|---|---|---|
| Опухоль желточного мешка | Выраженное повышение АФП | Высокий АФП при внутримозговой опухоли, с учетом возрастной нормы, strongly поддерживает негерминогенную герминативно-клеточную опухоль | При характерной МРТ и превышении порога маркера может быть не нужна |
| Хориокарцинома | Значительное повышение β-ХГЧ | Секреция обусловлена синцитиотрофобластом; очень высокий β-ХГЧ имеет высокую диагностическую специфичность | В ряде протоколов диагноз устанавливают без тканевой верификации |
| Смешанная негерминогенная герминативно-клеточная опухоль | АФП и/или β-ХГЧ в зависимости от компонентов | Профиль маркеров помогает определить негерминогенную группу и выбрать более интенсивную комбинированную терапию | Биопсия обычно не требуется при достижении протокольных порогов |
| Герминома | Чаще маркеры нормальные; возможен умеренно повышенный β-ХГЧ | Небольшое повышение β-ХГЧ возможно при наличии синцитиотрофобластических клеток, но само по себе не всегда достаточно для окончательной классификации | При нормальных или пограничных значениях вопрос решается по МРТ, ликвору и иногда биопсии |
| Тератома | Обычно АФП и β-ХГЧ не повышены; у младенцев необходим учет физиологически высокого АФП | Нормальные маркеры не исключают герминативно-клеточную опухоль | Чаще требуется морфологическая оценка, особенно при неоднозначной визуализации |
| Медуллобластома | Специфического повышения АФП или β-ХГЧ нет | Диагноз основывается на МРТ, гистологии и молекулярной классификации | Как правило, необходима биопсия или удаление опухоли для верификации |
| Глиобластома и плеоморфная ксантоастроцитома | АФП и β-ХГЧ обычно не продуцируются | Маркеры не позволяют подтвердить эти глиальные опухоли | Требуется морфологическое и, при необходимости, молекулярное исследование |
Интерпретация АФП у детей должна учитывать возрастные референсные значения, особенно в неонатальном периоде, а результаты β-ХГЧ — возможные внесистемные и лабораторные причины повышения. До начала лечения проводят стадирование: МРТ головного и спинного мозга, исследование ликвора на цитологию при безопасности люмбальной пункции и оценку распространенности заболевания. Одновременно исключают экстракраниальный первичный герминативно-клеточный очаг. Выбор химиолучевой терапии определяется принадлежностью опухоли к герминомной или негерминогенной группе и уровнем маркеров.