2) плевральный выпот
3) пневмоторакс (+)
4) головная боль
Правильный ответ — пневмоторакс. Плевропульмональная бластома I типа представляет собой преимущественно кистозную опухоль, состоящую из тонкостенных воздушных полостей. При сообщении кист с бронхиальным деревом или их разрыве воздух проникает в плевральную полость, вызывая спонтанный, иногда напряжённый, пневмоторакс. Поэтому манифестация может быть внезапной: появляются одышка, цианоз, беспокойство, асимметрия экскурсии грудной клетки и ослабление дыхания на стороне поражения.
У детей раннего возраста такое состояние нередко первоначально расценивают как первичный или инфекционно обусловленный пневмоторакс. Настораживающими признаками являются рецидивирование пневмоторакса, сохранение воздушно-кистозного образования после дренирования плевральной полости, его многокамерность и наличие солидных участков или утолщённых перегородок. Рентгенография выявляет воздух в плевральной полости и коллапс лёгкого, а компьютерная томография позволяет определить кистозную опухолевую массу, её распространённость и связь с плеврой.
Плевральный выпот возможен при опухолевом поражении, но для I типа не является ведущим вариантом дебюта. Диагноз устанавливают с учётом клинико-рентгенологических данных, результатов хирургического исследования и морфологического анализа; важное значение имеет выявление герминальной или соматической мутации DICER1. Дифференциальную диагностику проводят прежде всего с врождённой мальформацией дыхательных путей, врождённой лобарной эмфиземой и инфекционными буллёзными изменениями лёгких.
| Состояние или вариант | Морфологическая характеристика | Типичные клинические и лучевые признаки | Отличительная особенность |
|---|---|---|---|
| Плевропульмональная бластома I типа | Мультилокулярная кистозная опухоль с воздушными полостями | Одышка, рецидивирующий или спонтанный пневмоторакс, компрессия лёгкого | Возможен разрыв кист и выход воздуха в плевральную полость |
| Плевропульмональная бластома Ir типа | Регрессировавший или минимально пролиферативный кистозный вариант | Может выявляться случайно либо при обследовании по поводу семейного синдрома DICER1 | Не исключает последующего появления более агрессивных опухолей спектра DICER1 |
| Плевропульмональная бластома II типа | Смешанная кистозно-солидная опухоль | Респираторный дистресс, кашель, лихорадка, объёмное образование в лёгком | Солидный компонент выражен сильнее, чем при I типе; возможны метастазы |
| Плевропульмональная бластома III типа | Преимущественно солидная опухоль | Быстро нарастающая дыхательная недостаточность, медиастинальное смещение, признаки инвазии | Наиболее агрессивный морфологический вариант |
| Врождённая мальформация дыхательных путей | Кистозная аномалия развития без опухолевой стромы | Рецидивирующие инфекции, дыхательные нарушения; возможна кистозная масса на КТ | Отсутствуют признаки злокачественной мезенхимальной пролиферации, но разграничение иногда требует резекции |
| Врождённая лобарная эмфизема | Гиперинфляция доли вследствие клапанной обструкции бронха | Дыхательная недостаточность в младенчестве, гиперпрозрачность и увеличение поражённой доли | Нет отдельных кистозных полостей или опухолевых перегородок; плевральный воздух отсутствует, если не возник вторичный разрыв |
При напряжённом пневмотораксе первоочередной задачей является неотложная декомпрессия и дренирование плевральной полости. После стабилизации ребёнка необходима КТ органов грудной клетки и направление в специализированный онкологический стационар. Лечение плевропульмональной бластомы включает хирургическое удаление опухоли и, в зависимости от типа и стадии, системную химиотерапию. При подозрении на синдром DICER1 показаны генетическое консультирование и обследование пациента и родственников по соответствующему протоколу.