2) аневризмальной костной кистой
3) раком молочной железы
4) острым лимфобластным лейкозом (+)
Саркома Юинга относится к группе злокачественных мелкокруглоклеточных опухолей. Она состоит из относительно мономорфных клеток с высоким ядерно-цитоплазматическим отношением, округлыми гиперхромными ядрами и скудной светлой цитоплазмой. Аналогичную морфологическую картину может создавать инфильтрация кости или костного мозга лимфобластами при остром лимфобластном лейкозе, поэтому при оценке только стандартной окраски гематоксилином и эозином эти заболевания легко перепутать.
Для саркомы Юинга характерны диффузная мембранная экспрессия CD99 и ядерная экспрессия NKX2.2, однако CD99 не является абсолютно специфичным маркером и может выявляться при отдельных лимфобластных новообразованиях. Лимфобласты обычно экспрессируют CD45, TdT и CD34, а при В-линейной дифференцировке — PAX5, CD79a и CD19. Решающее значение для подтверждения саркомы Юинга имеет обнаружение перестройки гена EWSR1, наиболее часто с образованием химерного гена EWSR1::FLI1 вследствие транслокации t(11;22)(q24;q12).
| Диагностический критерий | Саркома Юинга | Острый лимфобластный лейкоз |
|---|---|---|
| Тип клеток | Мономорфные мелкие круглые опухолевые клетки | Мелкие или средние лимфобласты |
| Цитоплазма | Скудная, часто светлая, богатая гликогеном | Обычно скудная, без характерного накопления гликогена |
| CD99 | Чаще выраженная диффузная мембранная реакция | Может экспрессироваться, но не является основным линейным маркером |
| Лейкоцитарный общий антиген CD45 | Как правило, отсутствует | Обычно выявляется, иногда слабо |
| Маркеры незрелости | TdT и CD34 обычно отсутствуют | Часто выявляются TdT и CD34 |
| Линейно-специфические маркеры | NKX2.2 может быть положительным; лимфоидные маркеры отсутствуют | При В-линии выявляются PAX5, CD79a, CD19; при Т-линии — цитоплазматический CD3 |
| Молекулярный признак | Перестройка EWSR1, чаще EWSR1::FLI1 | Характерны иные генетические нарушения, перестройка EWSR1 отсутствует |
Диагноз мелкокруглоклеточной опухоли у ребёнка нельзя устанавливать исключительно по морфологической картине или экспрессии CD99. Необходима комплексная оценка клинико-лучевых данных, иммуногистохимической панели и результатов молекулярно-генетического исследования. При подозрении на лейкоз дополнительно исследуют периферическую кровь и костный мозг методом проточной цитометрии. Точная дифференциальная диагностика принципиальна, поскольку схемы системной терапии саркомы Юинга и лимфобластного лейкоза существенно различаются.