2) количество зачатков постоянных зубов соответствует норме
3) увлажнение слизистой оболочки полости рта соответствует норме
4) первичную частичную или полную адентию, сухость слизистой оболочки полости рта (+)
Наследственная эктодермальная дисплазия — группа генетически обусловленных заболеваний, при которых нарушается развитие производных эктодермы, включая зубы и отдельные экзокринные железы. В полости рта наиболее характерны уменьшение числа зубов вследствие отсутствия зачатков, задержка прорезывания и аномальная форма сохранившихся зубов, часто коническая. Поэтому первичная частичная или полная адентия является значимым диагностическим признаком, а не следствием кариеса, травмы или преждевременного удаления.
Сухость слизистой оболочки связана прежде всего с гипоплазией слюнных желез и снижением секреции слюны, особенно при гипогидротической форме заболевания. Ксеростомия ухудшает самоочищение полости рта, повышает риск кариеса, воспаления слизистой и кандидоза, а также может затруднять жевание и глотание. Нормальное количество зубных зачатков и физиологическое увлажнение слизистой для этого состояния нехарактерны.
Подтверждение стоматологических проявлений проводят с помощью клинического осмотра и рентгенологического исследования, чаще ортопантомографии: выявляют отсутствие зачатков, задержку формирования и прорезывания зубов. Важно отличать врождённую адентию от ретенции, при которой зуб существует, но не прорезался, и от вторичной потери уже сформированных зубов. Окончательная оценка должна учитывать кожные и придатковые признаки, семейный анамнез и данные генетического обследования.
| Признак | Особенности при эктодермальной дисплазии | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Количество зубов | Частичное уменьшение числа зубов, реже — выраженная олигодонтия или полная анодонтия | Указывает на нарушение закладки зубов; особенно значимо при сочетании с внеполостными признаками |
| Зачатки постоянных зубов | На рентгенограмме могут отсутствовать зачатки отдельных или большинства постоянных зубов | Позволяет отличить первичную адентию от задержки прорезывания |
| Прорезывание | Часто позднее возрастных сроков, иногда неполное | Нарушение сроков сочетается с гиподонтией и аномалиями формы зубов |
| Форма и структура зубов | Конические или шиловидные коронки, гипоплазия эмали, уменьшенные размеры зубов | Поддерживает синдромный характер нарушения развития зубочелюстной системы |
| Слюноотделение и слизистая | Гипосаливация, сухость и истончение слизистой, вязкая слюна | Отражает вовлечение слюнных желёз и объясняет повышенную стоматологическую заболеваемость |
| Дифференциация с ретенцией | При адентии зачаток зуба отсутствует; при ретенции он определяется на рентгенограмме | Принципиально важно для прогноза и выбора ортодонтической или ортопедической тактики |
| Сопутствующие проявления | Гипотрихоз, редкие волосы, гипогидроз или ангидроз, непереносимость жары, изменения кожи и ногтей | Помогает связать стоматологические признаки с наследственным синдромом |
Раннее выявление адентии позволяет своевременно планировать профилактику кариеса и восстановление жевательной функции. До протезирования необходимы регулярная профессиональная гигиена, фторпрофилактика и коррекция ксеростомии с использованием заменителей слюны и достаточного питьевого режима. Ведение ребёнка обычно требует участия детского стоматолога, ортодонта, ортопеда и медицинского генетика.