2) фиброзной дисплазии (херувизма) (+)
3) гигантоклеточной опухоли
4) остеоид-остеомы
Правильность отмеченного варианта обусловлена прежде всего указанием на херувизм. Для него типично двустороннее, преимущественно симметричное экспансивное поражение задних отделов нижней челюсти — углов и ветвей; венечные отростки могут вовлекаться, тогда как мыщелковые отростки обычно остаются интактными. Заболевание чаще проявляется в раннем детском возрасте, прогрессирует до пубертатного периода и затем нередко подвергается частичной или выраженной спонтанной регрессии. На рентгенограммах и КЛКТ выявляют двусторонние многокамерные радиолюцентные очаги с расширением кости и истончением кортикальных пластинок.
Херувизм связан преимущественно с гетерозиготными патогенными вариантами гена SH3BP2, приводящими к нарушению регуляции остеокластогенеза и ремоделирования костной ткани. Морфологически поражение представлено клеточной фиброзной стромой с многочисленными многоядерными гигантскими клетками, что объясняет сходство с другими гигантоклеточными поражениями челюстей. Клинически двустороннее увеличение тела, углов и ветвей нижней челюсти формирует характерное округление нижней части лица; возможны смещение зачатков постоянных зубов, нарушение прорезывания и окклюзии.
Терминология тестового задания требует уточнения: в современной классификационной практике херувизм не считается вариантом классической фиброзной дисплазии, хотя исторически его описывали как семейную форму фиброзной дисплазии челюстей . Фиброзная дисплазия обусловлена мозаичными активирующими вариантами GNAS и обычно имеет характерный матрикс типа матового стекла ; для нее не характерна столь типичная симметричная локализация в углах и ветвях нижней челюсти. Поэтому в данном тесте ответ № 2 является верным именно благодаря приведенному в скобках диагнозу херувизм .
| Состояние | Типичные признаки | Отличие от херувизма |
|---|---|---|
| Херувизм | Двустороннее симметричное увеличение углов и ветвей нижней челюсти; многокамерные радиолюцентные очаги; дебют обычно в 2–7 лет | Характерная симметрия, детский возраст и тенденция к стабилизации/регрессии после пубертата |
| Краниофациальная фиброзная дисплазия | Экспансивное поражение костей лица, матрикс по типу матового стекла , связь с мозаичными вариантами GNAS | Обычно отсутствует классическое симметричное поражение обеих ветвей и углов нижней челюсти |
| Синдром Мак-Кьюна–Олбрайта | Полиостотическая фиброзная дисплазия в сочетании с пятнами café-au-lait и эндокринной гиперфункцией | Диагноз определяется системным сочетанием костных и внекостных проявлений, а не локальной симметричной деформацией нижней челюсти |
| Центральная гигантоклеточная гранулёма | Остеолитический гигантоклеточный очаг челюсти, чаще локальный | Обычно не имеет характерного семейного двустороннего симметричного распределения по углам и ветвям |
| Гигантоклеточная опухоль кости | Локально агрессивное остеолитическое новообразование с многоядерными гигантскими клетками | Как правило, представляет собой одиночное поражение; симметричные очаги обеих ветвей нижней челюсти нехарактерны |
| Остеоид-остеома | Небольшой остеоидный nidus, окружающий реактивный склероз; характерна интенсивная, нередко ночная боль | Не вызывает типичной двусторонней многокамерной экспансии углов и ветвей нижней челюсти |
При подозрении на херувизм диагноз основывают на совокупности возраста пациента, характерной локализации и симметрии поражения, данных КЛКТ/рентгенографии и семейного анамнеза. В сомнительных случаях применяют морфологическое исследование и молекулярно-генетическое тестирование SH3BP2; одновременно исключают гиперпаратиреоз и другие гигантоклеточные поражения. При отсутствии выраженных функциональных или эстетических нарушений у детей часто оправдано динамическое наблюдение с учетом естественной тенденции заболевания к стабилизации после пубертата. Таким образом, именно двустороннее симметричное поражение углов и ветвей нижней челюсти является одним из наиболее диагностически значимых признаков херувизма.