2) эктодермальная дисплазия (+)
3) наличие врожденных кист шеи
4) расщелина неба
Правильный ответ — эктодермальная дисплазия. Это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается развитие производных эктодермы: зубов, волос, ногтей, потовых и слюнных желез. Поскольку зубной эпителий и зубная пластинка имеют эктодермальное происхождение, дефект эмбрионального формирования зубных зачатков может приводить к гиподонтии, олигодонтии или полной анодонтии. Наиболее характерна такая связь для гипогидротической эктодермальной дисплазии.
Помимо отсутствия зубов, у ребенка обычно выявляются коническая форма сохранившихся зубов, задержка их прорезывания, гипоплазия эмали и уменьшение количества зубов. Вне полости рта обращают внимание на редкие волосы, дистрофию ногтей, сухость кожи, снижение или отсутствие потоотделения, непереносимость жары; нередко отмечается гипосаливация. Сочетание множественной врожденной адентии с такими признаками значительно повышает вероятность синдромальной формы заболевания.
Диагноз уточняют по данным ортопантомографии или конусно-лучевой компьютерной томографии: отсутствие зубных зачатков отличают от задержки прорезывания, ретенции и сверхкомплектных зубов. При генерализованной адентии необходимы оценка семейного анамнеза, осмотр кожи, волос и ногтей, а при подозрении на наследственный синдром — консультация медицинского генетика и молекулярно-генетическое исследование.
| Состояние или критерий | Стоматологические признаки | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Гиподонтия | Врожденное отсутствие обычно 1–5 постоянных зубов, чаще отдельных групп зубов | Может быть изолированной или входить в структуру наследственного синдрома |
| Олигодонтия | Отсутствие обычно шести и более постоянных зубов, за исключением третьих моляров | Множественный характер дефекта требует исключения эктодермальной дисплазии и других генетических состояний |
| Анодонтия | Полное отсутствие зубов или зубных зачатков; состояние встречается крайне редко | Чаще имеет синдромальную природу, особенно при сочетании с признаками поражения кожи и ее придатков |
| Эктодермальная дисплазия | Гипо- или олигодонтия, конические коронки, задержка прорезывания, дефекты эмали, гипосаливация | Сочетание с гипотрихозом, гипогидрозом, дистрофией ногтей является ключевым клиническим ориентиром |
| Расщелина верхней губы и альвеолярного отростка | Возможны отсутствие или аномалии зубов непосредственно в области расщелины | Зубные изменения обычно локальные и не объясняют генерализованную адентию |
| Расщелина неба | Чаще наблюдаются нарушения окклюзии, гипоплазия верхней челюсти и локальные аномалии прорезывания | Не является типичным самостоятельным признаком множественной врожденной адентии |
| Врожденные кисты шеи | Не вызывают закономерного отсутствия зубных зачатков | Не относятся к характерным проявлениям адентии или эктодермальной дисплазии |
| Ортопантомография | Позволяет определить наличие или отсутствие зачатков, ретенцию и положение зубов | Отсутствие зачатка подтверждает истинную врожденную адентию, а не только задержку прорезывания |
При выявлении множественной адентии следует проводить целенаправленный осмотр кожи, волос, ногтей и потовых желез. Раннее протезирование помогает восстановить жевание, речь и эстетику, а также поддерживать развитие альвеолярных отростков и психосоциальную адаптацию ребенка. Лечение планируют индивидуально с учетом возраста, количества сохранившихся зубов и роста челюстей. В дальнейшем пациенту может потребоваться ортодонтическая подготовка и постоянное зубное протезирование.