2) низкий дефект межпредсердной перегородки
3) дефект мембранозной части межжелудочковой перегородки
4) дефект мышечной части межжелудочковой перегородки (+)
Порок Толочинова—Роже представляет собой небольшой, обычно изолированный дефект мышечной (трабекулярной) части межжелудочковой перегородки. Небольшой размер отверстия ограничивает объём лево-правого сброса, однако создаёт значительный градиент давления между левым и правым желудочками. Поэтому основным аускультативным проявлением становится грубый интенсивный пансистолический шум, лучше выслушиваемый у левого края грудины и нередко сопровождающийся систолическим дрожанием.
При небольшом рестриктивном дефекте давление в лёгочной артерии обычно не повышается, признаки сердечной недостаточности отсутствуют, а размеры камер сердца существенно не изменяются. Эхокардиография с цветовым допплеровским картированием выявляет высокоскоростной турбулентный поток через отверстие в мышечной части межжелудочковой перегородки; по допплеровскому градиенту можно оценить степень ограничения сброса. В отличие от дефектов межпредсердной перегородки, этот порок не вызывает фиксированного расщепления II тона и имеет характерный выраженный шум уже в раннем детстве.
Мембранозный, или перимембранозный, дефект межжелудочковой перегородки также может быть небольшим, но анатомически относится к другой локализации и способен осложняться поражением аортальной створки или нарушениями проводимости. Именно мышечный дефект небольшого размера является классическим морфологическим субстратом болезни Толочинова—Роже; во многих случаях он может самостоятельно закрыться по мере роста ребёнка.
| Признак | Порок Толочинова—Роже | Перимембранозный ДМЖП | Дефект межпредсердной перегородки |
|---|---|---|---|
| Локализация | Мышечная, чаще трабекулярная часть МЖП | Мембранозная часть МЖП, прилежит к фиброзному скелету сердца | Межпредсердная перегородка, чаще область овальной ямки |
| Направление сброса | Слева направо, преимущественно в систолу | Слева направо в систолу | Слева направо преимущественно в диастолу и систолу |
| Размер и гемодинамика | Небольшой рестриктивный дефект, гемодинамически малозначимый | Может быть малым или крупным; при значительном сбросе возможна лёгочная гипертензия | Обычно вызывает объёмную перегрузку правых отделов сердца |
| Аускультация | Грубый пансистолический шум у левого края грудины, возможен систолический шум | Пансистолический шум, иногда менее интенсивный при крупном дефекте | Фиксированное расщепление II тона и систолический шум усиленного потока через клапан лёгочной артерии |
| Эхокардиографический критерий | Отверстие в мышечной части МЖП и высокоскоростной лево-правый поток по ЦДК | Сообщение в мембранозной части, возможная связь с аортальной створкой | Сообщение между предсердиями и дилатация правого желудочка |
| Типичные осложнения | Часто самопроизвольное закрытие; при малом сбросе осложнения редки | Аортальная регургитация, инфекционный эндокардит, нарушения проводимости | Аритмии, дилатация правых отделов, поздняя лёгочная гипертензия |
Таким образом, ключевым диагностическим признаком является сочетание небольшого мышечного ДМЖП, интенсивного пансистолического шума и отсутствия существенной гемодинамической перегрузки. При малом бессимптомном дефекте обычно проводят динамическое наблюдение с эхокардиографическим контролем. Ограничение физической активности требуется не во всех случаях и определяется наличием сброса, лёгочной гипертензии, аритмий или других осложнений.