2) нормализация биохимических показателей в крови
3) уровень патогенетически значимой аминокислоты или ее метаболитов в крови и моче (+)
4) нормализация биохимических показателей в моче
Ключевым критерием адекватности диетотерапии при аминоацидопатиях является динамика концентрации патогенетически значимой аминокислоты или образующихся из неё токсичных метаболитов в крови и моче. Эти заболевания обусловлены наследственным дефектом фермента или транспортной системы, поэтому ограничение поступления определённой аминокислоты, применение специализированных аминокислотных смесей и обеспечение достаточной энергетической ценности рациона должны приводить к снижению её накопления и уменьшению метаболической нагрузки.
Контроль проводят по уровню соответствующего метаболита в плазме или цельной крови, а также по его экскреции с мочой. Оценивают не только абсолютную нормализацию, но и достижение целевого диапазона, установленного для конкретной нозологии и возраста пациента. Например, при фенилкетонурии контролируют фенилаланин, при болезни кленового сиропа — лейцин и другие разветвлённые аминокислоты, при гомоцистинурии — общий гомоцистеин и метионин.
Уровень физического развития и клиническое состояние имеют важное прогностическое значение, однако изменяются медленнее и могут оставаться удовлетворительными при уже возникающей метаболической декомпенсации. Общие биохимические показатели крови или мочи также неспецифичны и не отражают непосредственно контроль основного дефекта обмена. Поэтому именно концентрация патогенетически значимого соединения служит наиболее ранним и объективным показателем эффективности диеты и основанием для её коррекции.
| Нарушение обмена | Основной контролируемый показатель | Диетотерапевтическая цель | Клиническое значение отклонения |
|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Фенилаланин крови; соотношение фенилаланина и тирозина | Удержание фенилаланина в возрастном целевом диапазоне | Гиперфенилаланинемия повышает риск поражения центральной нервной системы и когнитивных нарушений |
| Болезнь кленового сиропа | Лейцин, изолейцин, валин и аллоизолейцин крови | Предотвращение накопления разветвлённых аминокислот и их кетокислот | Повышение лейцина может вызывать энцефалопатию, рвоту, атаксию и метаболический криз |
| Гомоцистинурия | Общий гомоцистеин, метионин; при необходимости — цистатионин | Снижение токсичного гомоцистеина при сохранении адекватного белкового обеспечения | Неконтролируемое повышение связано с поражением сосудов, остеопорозом, вывихом хрусталика и неврологическими проявлениями |
| Тирозинемия I типа | Тирозин и сукцинилацетон в крови или моче | Поддержание безопасного уровня тирозина и подавление образования токсичных метаболитов | Сукцинилацетон отражает активность патологического пути и риск поражения печени и почек |
| Нарушения цикла мочевины | Аминокислотный профиль, прежде всего глутамин и цитруллин; дополнительно аммиак | Предотвращение избыточной белковой нагрузки при обеспечении потребности в незаменимых аминокислотах | Гипераммониемия является признаком декомпенсации и требует неотложной коррекции лечения |
| Общие признаки адекватной диеты | Стабильные показатели метаболита в целевом диапазоне в динамике | Соответствие рациона индивидуальной переносимости и возрастным потребностям | Отклонения требуют оценки соблюдения диеты, инфекции, голодания, роста и изменения доз специализированной смеси |
Лабораторный мониторинг проводят регулярно, поскольку потребность в белке и допустимая нагрузка аминокислотами меняются по мере роста, при интеркуррентных заболеваниях и изменении физической активности. Результаты интерпретируют совместно с антропометрией, неврологическим статусом, пищевым дневником и оценкой нутритивной обеспеченности. Слишком жёсткое ограничение белка также опасно: оно может привести к дефициту незаменимых аминокислот, энергии и задержке роста. Таким образом, оптимальная диетотерапия обеспечивает одновременно метаболический контроль и нормальное физическое развитие.