2) продолжить грудное вскармливание (+)
3) назначить специализированную смесь
4) перевести ребенка на искусственное вскармливание
При наследственной непереносимости фруктозы грудное вскармливание следует продолжать. Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным дефицитом альдолазы B вследствие патогенных вариантов гена ALDOB. Основным углеводом грудного молока является лактоза, которая расщепляется до глюкозы и галактозы и не требует участия альдолазы B в метаболизме; поэтому грудное молоко не является клинически значимым источником фруктозы, сахарозы или сорбитола, подлежащих исключению при этом заболевании.
Клинические проявления обычно возникают после введения продуктов, содержащих фруктозу или сахарозу, то есть чаще при начале прикорма. При дефиците альдолазы B накапливается фруктозо-1-фосфат, что приводит к внутриклеточному связыванию фосфата, снижению синтеза АТФ и торможению гликогенолиза и глюконеогенеза. После поступления фруктозы могут развиваться рвота, выраженная гипогликемия, вялость, судороги, увеличение печени, повышение активности печеночных трансаминаз и при продолжающейся экспозиции — поражение печени и почек.
Основной принцип лечения заключается не в замене грудного молока специализированной смесью, а в строгом пожизненном исключении фруктозы, сахарозы и сорбитола из питания и лекарственных препаратов. Особенно важен контроль состава продуктов при введении прикорма и любых детских смесей: некоторые из них могут содержать сахарозу или другие нежелательные источники фруктозы. Провокационная проба с фруктозой для подтверждения диагноза не применяется из-за риска тяжелой гипогликемии; предпочтительным методом подтверждения является молекулярно-генетическое исследование ALDOB.
| Признак | Наследственная непереносимость фруктозы | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Основной дефект | Дефицит альдолазы B, ген ALDOB | Отличает заболевание от кишечной мальабсорбции фруктозы |
| Наследование | Аутосомно-рецессивное | Возможны случаи заболевания у сибсов при клинически здоровых родителях |
| Провоцирующие вещества | Фруктоза, сахароза, сорбитол | Симптомы возникают после их поступления с пищей или препаратами |
| Типичный возраст манифестации | После введения фруктозосодержащего прикорма | До введения прикорма ребенок на грудном вскармливании может оставаться бессимптомным |
| Ключевые проявления | Рвота, гипогликемия, вялость, гепатомегалия, поражение печени и почек | Системные метаболические нарушения отличают заболевание от простой пищевой непереносимости |
| Подтверждение диагноза | Выявление биаллельных патогенных вариантов ALDOB | Нагрузочная проба с фруктозой противопоказана из-за риска тяжелой реакции |
| Принцип питания | Сохранение грудного вскармливания с исключением фруктозы, сахарозы и сорбитола при прикорме | Специализированная смесь сама по себе не требуется, если нет других показаний |
При своевременном распознавании наследственной непереносимости фруктозы и строгом соблюдении диеты прогноз обычно благоприятный. На первом году жизни особое значение имеет безопасное введение прикорма с обязательной проверкой состава готовых продуктов, смесей, сиропов и лекарственных средств. Следует также отличать это заболевание от мальабсорбции фруктозы, которая связана преимущественно с нарушением кишечного всасывания и обычно не сопровождается тяжелой гипогликемией или поражением печени. Продолжение грудного вскармливания соответствует метаболическим особенностям заболевания и позволяет избежать необоснованного ограничения полноценного питания младенца.