2) резко сниженным показателям
3) повышенным показателям
4) физиологической потребности (+)
При фенилкетонурии вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы нарушается превращение фенилаланина в тирозин, поэтому фенилаланин накапливается в крови и оказывает нейротоксическое действие. Основной принцип диетотерапии заключается в ограничении именно фенилаланина, а не общего количества белка. Тирозин при этом становится условно незаменимой аминокислотой и должен поступать с лечебным питанием.
В первый год жизни сохраняется высокая потребность в белке для роста тканей, созревания нервной системы, синтеза ферментов и иммунных факторов. Поэтому общее белковое обеспечение должно соответствовать физиологическим потребностям ребёнка данного возраста и массы тела. Ограниченное количество естественного белка из грудного молока или стандартной смеси дополняют специализированной смесью аминокислот без фенилаланина либо с его минимальным содержанием; таким образом предотвращаются белково-энергетическая недостаточность и катаболизм тканей, который сам способен повышать концентрацию фенилаланина.
Выбор объёма натурального белка и лечебной смеси индивидуализируют по уровню фенилаланина в крови, темпам роста, массе тела и переносимости питания. Недостаточное поступление белкового эквивалента может приводить к задержке физического развития, снижению прибавки массы и дефициту других аминокислот, тогда как избыток фенилаланина ухудшает метаболический контроль. Следовательно, сниженной является фенилаланиновая квота рациона, но не общая белковая потребность ребёнка.
| Компонент рациона | Особенности при фенилкетонурии | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Общее количество белка | Соответствует возрастной физиологической потребности и рассчитывается с учётом массы тела | Обеспечивает рост, синтез тканей, ферментов и иммунных белков |
| Фенилаланин | Поступает в ограниченном, индивидуально рассчитанном количестве | Позволяет поддерживать концентрацию аминокислоты в целевом диапазоне и снижать риск поражения ЦНС |
| Естественный белок | Предоставляется в малых дозах из грудного молока или адаптированной смеси | Является источником фенилаланина, поэтому его объём контролируют по результатам анализов |
| Специализированная белковая смесь | Содержит аминокислоты или белковый эквивалент без значимого количества фенилаланина | Позволяет покрыть общую белковую потребность без токсической нагрузки фенилаланином |
| Тирозин | Рассматривается как условно незаменимая аминокислота и входит в лечебную смесь | Компенсирует недостаточное эндогенное образование тирозина из фенилаланина |
| Энергетическая обеспеченность | Должна быть достаточной для возраста; рацион не должен приводить к голоданию | Предотвращает распад собственных белков и дополнительное высвобождение фенилаланина |
| Контроль адекватности диеты | Оценивают уровень фенилаланина в крови, физическое развитие и антропометрическую динамику | Позволяет своевременно изменить соотношение натурального белка и лечебной смеси |
Таким образом, фенилкетонурия требует качественной перестройки белкового рациона, а не общего устранения белка. Главным ограничиваемым субстратом является фенилаланин, тогда как белковый эквивалент должен поступать в достаточном объёме. Раннее начало диетотерапии и регулярный метаболический мониторинг предупреждают неврологические осложнения и задержку развития. Коррекцию питания проводят совместно с врачом-диетологом и специалистом по наследственным болезням обмена веществ.