2) тусклость волос
3) ранняя склеродермия
4) мышечная гипотония
Недостаточность фолиевой кислоты приводит к нарушению синтеза пуринов и тимидилата, необходимых для репликации ДНК. В результате возникает ядерно-цитоплазматическая асинхрония в клетках костного мозга, формируются мегалобласты и макроовалоциты, а созревание эритроидных клеток становится неэффективным. Поэтому развивается макроцитарная мегалобластная анемия, традиционно описываемая как гиперхромная гипорегенераторная: содержание гемоглобина в отдельных увеличенных эритроцитах относительно высокое, а ретикулоцитарный ответ снижен.
Гипорегенераторный характер обусловлен преимущественно внутрикостномозговым разрушением дефектных эритроидных предшественников, вследствие чего анемия сопровождается низким или неадекватно нормальным числом ретикулоцитов. В общем анализе крови выявляют увеличение среднего объёма эритроцита, макроовалоцитоз, анизоцитоз, гиперсегментацию нейтрофилов; возможны лейкопения и тромбоцитопения. Часто повышаются активность лактатдегидрогеназы и непрямой билирубин, что отражает неэффективный эритропоэз.
| Признак | Дефицит фолатов | Дефицит витамина B12 | Железодефицитная анемия |
|---|---|---|---|
| Тип анемии | Макроцитарная, мегалобластная, гипорегенераторная | Макроцитарная, мегалобластная, гипорегенераторная | Микроцитарная, гипохромная |
| Механизм | Нарушение синтеза ДНК из-за дефицита фолат-зависимых одноуглеродных соединений | Нарушение синтеза ДНК и функциональный дефицит фолатного цикла | Недостаточный синтез гема |
| Мазок периферической крови | Макроовалоциты, гиперсегментированные нейтрофилы | Макроовалоциты, гиперсегментированные нейтрофилы | Микроциты, гипохромия, выраженный анизоцитоз |
| Гомоцистеин | Повышен | Повышен | Обычно не изменён |
| Метилмалоновая кислота | Нормальная | Повышена | Нормальная |
| Неврологические проявления | Не характерны | Возможны фуникулярный миелоз, парестезии, нарушения чувствительности | Не являются типичным признаком |
Для подтверждения фолатодефицита оценивают концентрацию фолата в сыворотке и, при необходимости, в эритроцитах, одновременно исключая дефицит витамина B12. Назначение фолиевой кислоты без уточнения уровня витамина B12 нежелательно, поскольку может скорректировать анемию и замаскировать прогрессирование неврологических осложнений B12-дефицита. Лечение включает восполнение фолатов и устранение причины дефицита: недостаточного поступления, мальабсорбции, алкоголизации или повышенной потребности.