2) мяса (+)
3) женского молока
4) фруктов
Фенилкетонурия — наследственное нарушение обмена аминокислот, чаще обусловленное дефицитом фенилаланингидроксилазы; реже причиной служит недостаточность тетрагидробиоптерина (BH4). В результате фенилаланин не превращается в тирозин, накапливается в крови и тканях и оказывает нейротоксическое действие, особенно на развивающийся головной мозг. Без лечения это приводит к задержке психомоторного развития, интеллектуальным нарушениям, судорогам, экзематозным изменениям кожи и характерному мышиному запаху.
Мясо относится к продуктам с высоким содержанием полноценного белка и, соответственно, фенилаланина, поэтому его исключают из стандартного рациона пациентов с фенилкетонурией. Ограничение распространяется также на рыбу, яйца, обычные молочные продукты, бобовые и другие белковые продукты; степень ограничения определяется индивидуальной переносимостью фенилаланина и концентрацией аминокислоты в крови. Основой лечения является пожизненная низкофенилаланиновая диета с использованием специализированных белковых гидролизатов или аминокислотных смесей без фенилаланина, обогащённых тирозином, витаминами и минеральными веществами.
Овощи и фрукты в большинстве случаев разрешаются с учётом их содержания фенилаланина и общего количества белка. Женское молоко не является абсолютно запрещённым: у младенцев его обычно применяют в контролируемом объёме в сочетании с лечебной смесью без фенилаланина, регулярно контролируя уровень аминокислоты. Следовательно, в формулировке тестового задания недопустимым подразумевается обычное употребление мяса как высокобелкового продукта.
| Группа продукта или питания | Содержание фенилаланина | Тактика при фенилкетонурии | Обоснование |
|---|---|---|---|
| Мясо, птица, рыба | Высокое | Исключаются из обычного рациона | Содержат значительное количество белка и быстро повышают концентрацию фенилаланина в крови |
| Яйца, сыр, творог, обычное молоко | Высокое или умеренно высокое | Резко ограничиваются либо заменяются специализированными продуктами | Белок этих продуктов содержит фенилаланин; количество определяется индивидуальной толерантностью |
| Женское молоко | Умеренное, зависит от объёма кормления | Допустимо в дозированном количестве под лабораторным контролем | Позволяет сохранить преимущества грудного вскармливания, но не покрывает потребность в белке без лечебной смеси |
| Овощи | Обычно низкое или умеренное | Большинство разрешается с расчётом фенилаланина | Обеспечивают клетчатку, витамины и энергию при относительно небольшом белковом вкладе |
| Фрукты и ягоды | Низкое | Обычно разрешаются | Содержат мало белка и фенилаланина, но учитываются в общей структуре рациона |
| Специализированные аминокислотные смеси без фенилаланина | Фенилаланин отсутствует или присутствует в минимальном количестве | Используются как основной источник белка | Предотвращают дефицит незаменимых аминокислот и обеспечивают рост при ограничении натурального белка |
| Аспартам и продукты с ним | Высокое содержание фенилаланина после метаболизма | Полностью исключаются | Подсластитель является источником фенилаланина и может нарушать метаболический контроль |
Диагноз подтверждают повышенной концентрацией фенилаланина при неонатальном скрининге с последующим исследованием аминокислотного профиля и, при необходимости, молекулярно-генетическим анализом. Эффективность диетотерапии оценивают по серийным определениям фенилаланина в сухом пятне крови, физическому развитию и неврологическому статусу. Самовольное расширение рациона высокобелковыми продуктами может привести к утрате метаболического контроля даже при отсутствии немедленных клинических проявлений.