2) в ходе исследования выявлена делеция участка хромосомы 14 (+)
3) в ходе исследования выявлен мозаицизм
4) эмбрион гарантированно состоит только из эуплоидных клеток
Запись arr(14q31.3q32.33)x1 соответствует результату анализа хромосомного микроматричного профиля. Обозначение arr указывает на исследование вариаций числа копий ДНК, 14q31.3–q32.33 — на участок длинного плеча хромосомы 14, а x1 — на наличие одной копии вместо ожидаемых двух. Следовательно, выявлена делеция, то есть частичная моносомия указанного сегмента хромосомы 14.
Делеция может приводить к утрате генетического материала и нарушению дозы расположенных в этом регионе генов (гаплонедостаточности). При исследовании эмбриона результат обычно относится к проанализированной биопсии трофэктодермы, поэтому он отражает геном клеток образца и не обеспечивает абсолютной гарантии одинакового генотипа всех клеток эмбриона. Тем не менее сам результат x1 является признаком потери копии участка, а не технического отсутствия результата.
Мозаицизм должен быть специально указан в заключении, обычно с использованием обозначения mos и описанием сочетания клеточных линий либо доли аномального сигнала. При неудаче анализа применяются формулировки нет результата , неинформативно или недостаточно материала . Поэтому правильным является вариант, указывающий на делецию участка длинного плеча хромосомы 14.
| Обозначение или результат | Интерпретация | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| arr(14q31.3q32.33)x1 | Одна копия участка 14q31.3–q32.33 | Делеция данного сегмента, частичная моносомия хромосомы 14 |
| arr(14q31.3q32.33)x2 | Две копии исследованного участка | Нормальное число копий этого региона; не исключает другие хромосомные нарушения |
| arr(14q31.3q32.33)x3 | Три копии участка | Дупликация, или частичная трисомия, соответствующего сегмента |
| mos arr(… )x1/[нормальный профиль] | Сочетание клеточных линий с разным числом копий | Мозаицизм; интерпретация зависит от доли аномального клеточного клона и метода исследования |
| No result , неинформативно | Получить надежный геномный профиль не удалось | Технический или биологический неуспех анализа, а не доказанная эуплоидия |
| Эуплоидный профиль | Нормальное число копий исследованных хромосом и участков | Не означает гарантированное отсутствие всех генетических заболеваний и не исключает ограниченный мозаицизм |
Таким образом, ключевым элементом интерпретации является суффикс x1, обозначающий потерю одной копии сегмента. Выявленная делеция относится к структурной хромосомной аномалии и не равнозначна полному отсутствию результата. Результат ПГТ требует учета границ разрешения метода и, при наступлении беременности, подтверждения клинически значимым пренатальным исследованием по показаниям.