2) в ходе исследования выявлен мозаицизм по хромосомам 4 и 17 (+)
3) эмбрион не содержит эуплоидных клеток
4) все исследованные клетки характеризуются моносомией по хромосомам 4 и 17
Обозначение seq(4,17)x1[0.4] соответствует результату секвенирования с выявлением уменьшения числа копий хромосом 4 и 17 до одной. Показатель x1 означает моносомию, а запись [0.4] — расчетную долю патологического клеточного клона около 40% в исследованном материале. Следовательно, речь идет о мозаицизме по хромосомам 4 и 17, то есть о сосуществовании клеток с различным хромосомным набором.
При ПГТ-А обычно исследуют клетки трофэктодермы, а результат экстраполируют на эмбрион в целом. Поэтому указанная доля является оценкой по профилю числа копий ДНК, а не прямым подсчетом всех клеток эмбриона; она может зависеть от размера биопсии, качества ДНК и аналитических порогов метода. Наличие мозаичного сигнала не означает, что все клетки эмбриона имеют моносомию, и не позволяет автоматически считать эмбрион полностью анеуплоидным.
Именно поэтому верен вариант, указывающий на мозаицизм. Формулировка о технически невыполненном исследовании неверна: результат получен и интерпретирован. Отсутствие эуплоидных клеток также не следует из записи, поскольку при мозаичном варианте предполагается как минимум неоднородность клеточных популяций, а утверждение о моносомии во всех клетках противоречит количественной отметке 0,4.
| Элемент записи | Интерпретация | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| seq | Результат, полученный методом секвенирования с оценкой числа копий хромосомных последовательностей | Подтверждает, что заключение основано на молекулярном анализе ДНК биоптата |
| (4,17) | Указаны хромосомы 4 и 17, для которых обнаружено отклонение числа копий | Изменение относится одновременно к двум хромосомам |
| x1 | Одна копия хромосомы вместо обычных двух | Признак моносомии соответствующей хромосомы |
| [0.4] | Расчетная доля мозаичного анеуплоидного клона около 40% | Поддерживает мозаичную, а не полную анеуплоидию исследованного материала |
| x1[1.0] или аналогичная немозаичная запись | Моносомия выявлена во всем анализируемом клеточном пуле | Соответствует полному анеуплоидному результату, а не мозаицизму |
| x2 | Две копии хромосомы | Обычно соответствует дисомному, то есть эуплоидному по данной хромосоме состоянию |
Мозаичный результат ПГТ следует интерпретировать с учетом лабораторных порогов, типа биопсии и валидированных рекомендаций клиники. Процент анеуплоидных клеток в трофэктодерме не является точной характеристикой всего эмбриона и не заменяет генетическое консультирование. Тактика обращения с таким эмбрионом определяется совокупностью прогноза, клинических рекомендаций и информированного согласия пациентов.