2) исследованные клетки имеют анеуплоидный набор хромосом
3) анеуплоидий по исследованным хромосомам не выявлено (+)
4) в ходе исследования выявлен эмбриональный мозаицизм
Запись nuc ish обозначает результат флуоресцентной гибридизации in situ на ядрах исследованных клеток. Цифра после каждой зондовой последовательности отражает количество выявленных флуоресцентных сигналов, соответствующее числу копий исследуемого участка. Один сигнал по DXZ1 и один по DYZ3 соответствуют кариотипу XY, а по локусам хромосом 13, 18 и 21 выявлено по два сигнала, то есть дисомный набор для каждой из этих хромосом.
Следовательно, анеуплоидий — числовых нарушений, связанных с избытком или недостатком исследованных хромосом, — в проанализированных клетках не обнаружено. Поэтому правильным является утверждение, что анеуплоидий по исследованным хромосомам не выявлено. При этом результат не означает доказанную эуплоидию всего генома эмбриона: методика охватывает только указанные хромосомы и отражает генетический статус именно исследованной клеточной выборки.
Эмбриональный мозаицизм по одной такой записи не диагностируют. Для него необходимо выявить две или более клеточные линии с различным числом сигналов, например сочетание клеток с двумя и тремя сигналами по одной хромосоме, с учетом валидированных лабораторных порогов мозаицизма и возможной технической вариабельности FISH.
| Обозначение | Исследуемая структура | Число сигналов | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| DXZ1×1 | Центромерный участок X-хромосомы | 1 | Одна копия X-хромосомы |
| DYZ3×1 | Центромерный участок Y-хромосомы | 1 | Одна копия Y-хромосомы; признак мужского хромосомного набора XY |
| D13S319×2 | Локус на хромосоме 13 | 2 | Дисомия; признаков трисомии или моносомии 13 по исследованным клеткам нет |
| D18Z1×2 | Центромерный участок хромосомы 18 | 2 | Дисомия; числовая аномалия хромосомы 18 не выявлена |
| D21S64×2 | Локус на хромосоме 21 | 2 | Дисомия; числовая аномалия хромосомы 21 не выявлена |
| Один сигнал вместо двух | Любая из исследуемых аутосом | 1 | Возможная моносомия, требующая оценки качества гибридизации и подтверждения |
| Три сигнала вместо двух | Любая из исследуемых аутосом | 3 | Возможная трисомия; сочетание различных типов клеток может указывать на мозаицизм |
В данном заключении нормальное число сигналов относится к хромосомам 13, 18 и 21, а также к половым хромосомам X и Y. ПГТ не исключает структурные перестройки, точковые варианты и анеуплоидии хромосом, не включённых в панель исследования. Окончательная интерпретация проводится с учетом метода, числа проанализированных клеток, качества сигнала и клинического контекста. При сомнительном или мозаичном результате может потребоваться подтверждение другим методом или дополнительное генетическое консультирование.