2) эмбрион не имеет потенциала к развитию
3) в ходе исследования выявлена делеция участка хромосомы 1 (+)
4) эмбрион не имеет половых хромосом
Обозначение seq(1q31.1q44)x1 описывает результат исследования числа копий ДНК методом секвенирования. Участок 1q31.1–q44 расположен на длинном плече хромосомы 1, а индекс x1 указывает, что в исследованном материале определена одна копия этого сегмента вместо нормальных двух. Следовательно, выявлена сегментарная потеря генетического материала — делеция, или частичная моносомия длинного плеча хромосомы 1. Такая интерпретация соответствует принципам современной цитогеномной номенклатуры и анализа вариаций числа копий.
Данная запись сама по себе не свидетельствует о мозаицизме: для мозаичного результата требуется указание на наличие клеточных линий с различным числом копий, доли аномального сигнала либо отдельная формулировка лаборатории. Она также не содержит сведений об отсутствии половых хромосом, поскольку описывает исключительно определённый участок аутосомы 1. По одному молекулярно-цитогенетическому заключению нельзя категорично утверждать полное отсутствие потенциала эмбриона к развитию, хотя крупная сегментарная делеция обычно служит основанием для классификации эмбриона как генетически несбалансированного.
| Элемент или вариант записи | Диагностическое значение |
|---|---|
| seq | Указывает, что изменение числа копий выявлено методом секвенирования, обычно с биоинформатическим анализом распределения прочтений. |
| 1q | Длинное плечо хромосомы 1; символ q отличает его от короткого плеча p. |
| q31.1q44 | Границы сегмента, в пределах которого зарегистрировано изменение числа копий ДНК. |
| x1 | Одна копия участка вместо двух; признак сегментарной делеции, или частичной моносомии. |
| x3 | Три копии соответствующего участка; интерпретируется как сегментарная дупликация. |
| Мозаичный результат | Предполагает сочетание клеточных линий с различным числом копий и требует специального указания мозаицизма или его предполагаемой доли. |
| Изменение половых хромосом | В записи должны фигурировать хромосомы X и/или Y; обозначение участка хромосомы 1 к половым хромосомам не относится. |
ПГТ исследует ограниченное число клеток трофэктодермы, поэтому результат характеризует биопсированный образец и может не полностью отражать генетический состав всех клеток эмбриона. Клиническая оценка зависит от протяжённости делеции, включённых генов, разрешающей способности метода и установленных лабораторией порогов выявления. При структурных перестройках у родителей результат сопоставляют с их кариотипами и данными ПГТ на структурные хромосомные перестройки. После наступления беременности заключение ПГТ рекомендуется подтверждать методами пренатальной диагностики.