2) 46, XY
3) 46, X0 (+)
4) 47, XXY
Синдром Шерешевского—Тернера обусловлен полной или частичной моносомией X-хромосомы у лиц с женским фенотипом. Наиболее типичный кариотип — 45,X: общее число хромосом составляет 45, поскольку отсутствует одна половая хромосома. В тестовом варианте 46,X0 отражена идея отсутствия второй X-хромосомы, однако в принятой международной цитогенетической номенклатуре корректная запись классического варианта — 45,X.
Патогенетическое значение имеет гаплонедостаточность генов, которые в норме представлены двумя копиями, включая ген SHOX, расположенный в псевдоаутосомной области X-хромосомы. Это приводит к низкорослости, дисгенезии гонад с формированием стрековых яичников, недостаточной продукции эстрогенов, первичной аменорее и бесплодию. Характерны также крыловидные складки шеи, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, лимфедема кистей и стоп в неонатальном периоде, коарктация аорты и аномалии почек.
Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием — кариотипированием клеток периферической крови. Возможны мозаичные варианты, например 45,X/46,XX или 45,X/46,X,i(Xq), при которых клинические проявления могут быть менее выраженными, а спонтанное половое созревание встречается чаще. При подозрении на синдром при нормальном результате стандартного кариотипирования применяют анализ большего числа метафаз, FISH или молекулярно-генетические методы.
| Кариотип | Цитогенетическая характеристика | Типичный фенотип | Ключевые клинические признаки |
|---|---|---|---|
| 45,X | Полная моносомия X | Женский | Низкорослость, дисгенезия гонад, первичная аменорея, бесплодие |
| 45,X/46,XX | Мозаицизм с клеточными линиями 45,X и 46,XX | Женский | Возможны более мягкие проявления и спонтанное половое созревание |
| 46,XX | Нормальный женский кариотип | Женский | Не соответствует синдрому Шерешевского—Тернера; возможны другие причины аменореи |
| 47,XXY | Дополнительная X-хромосома у лица мужского пола | Мужской | Синдром Клайнфелтера: гипогонадизм, малые яички, гинекомастия, бесплодие |
| 47,XYY | Дополнительная Y-хромосома | Мужской | Высокий рост, вариабельные особенности развития; не является синдромом Тернера |
| 46,XY | Нормальный мужской кариотип | Мужской | Не соответствует моносомии X и синдрому Шерешевского—Тернера |
Таким образом, отмеченный вариант следует трактовать как указание на отсутствие одной X-хромосомы, но стандартная запись классического кариотипа — 45,X. При подтверждении диагноза оценивают не только кариотип, но и сердечно-сосудистую систему, почки, слух, функцию щитовидной железы и минеральную плотность костной ткани. Лечение включает заместительную терапию гормоном роста по показаниям, индукцию и поддержание полового развития эстрогенами с последующим добавлением прогестина, а также коррекцию сопутствующих пороков и длительное диспансерное наблюдение.