2) акромегалией (+)
3) синдромом задержки полового развития
4) синдромом Шершевского-Тернера
Пахидермопериостоз, или первичная гипертрофическая остеоартропатия, прежде всего сопоставляют с акромегалией из-за сходных изменений внешности: утолщения кожи лица, выраженных кожных складок, увеличения кистей и стоп, укрупнения носа и надбровных дуг. При обоих заболеваниях формируются грубые черты лица и увеличение дистальных отделов конечностей, поэтому клиническое разграничение требует оценки специфических костных, кожных и гормональных признаков.
В основе пахидермопериостоза лежат генетически обусловленные нарушения метаболизма простагландина E2, наиболее часто связанные с вариантами генов HPGD или SLCO2A1. Для заболевания характерны периостальное новообразование кости, барабанные пальцы, ногти в виде часовых стёкол, пахидермия, гипергидроз и себорея. Акромегалия, напротив, развивается вследствие хронической гиперсекреции соматотропного гормона, обычно аденомой гипофиза, и сопровождается повышением инсулиноподобного фактора роста 1, метаболическими нарушениями и увеличением внутренних органов.
Ключевыми критериями исключения акромегалии служат нормальная концентрация ИФР-1 с учётом возраста и пола и адекватное подавление соматотропного гормона при пероральном глюкозотолерантном тесте. При пахидермопериостозе рентгенография длинных трубчатых костей выявляет симметричный периостоз, тогда как при акромегалии типичны увеличение мягких тканей, расширение ногтевых фаланг, утолщение костей свода черепа и увеличение турецкого седла при наличии макроаденомы.
| Дифференциальный признак | Пахидермопериостоз | Акромегалия |
|---|---|---|
| Основной патогенетический механизм | Нарушение инактивации или транспорта простагландина E2 | Избыточная секреция соматотропного гормона и повышение ИФР-1 |
| Типичное начало | Чаще в подростковом или молодом возрасте, преимущественно у мужчин | Обычно постепенное развитие во взрослом возрасте |
| Изменения пальцев | Барабанные палочки и ногти в виде часовых стёкол | Увеличение кистей и стоп без типичного клуббинга |
| Костные изменения | Симметричный периостоз диафизов длинных трубчатых костей | Акроостеолиз или расширение дистальных фаланг, утолщение костей черепа |
| Кожные проявления | Выраженная пахидермия, складчатость кожи головы, себорея, гипергидроз | Утолщение кожи и гипергидроз, но периостоз и клуббинг нехарактерны |
| Лабораторная диагностика | ИФР-1 и соматотропный гормон обычно в пределах нормы | Повышенный ИФР-1, отсутствие подавления соматотропного гормона после нагрузки глюкозой |
| Визуализация гипофиза | Объёмное образование не выявляется | Часто обнаруживается соматотропинома гипофиза |
Диагноз пахидермопериостоза устанавливают на основании сочетания пахидермии, периостоза и пальцевого клуббинга после исключения эндокринных и вторичных причин гипертрофической остеоартропатии. Особенно важно исключить заболевания лёгких, сердца и желудочно-кишечного тракта, способные вызывать вторичную периостальную реакцию. Генетическое исследование может подтвердить наследственную форму, однако отрицательный результат не исключает заболевание. Правильная дифференциальная диагностика предотвращает необоснованное обследование и лечение по поводу опухоли гипофиза.