2) кортикотропиномы
3) первичного гиперпаратиреоза
4) феохромоцитомы (+)
Болезнь фон Гиппеля—Линдау (VHL-синдром) обусловлена патогенным вариантом гена VHL и характеризуется сочетанием светлоклеточного почечно-клеточного рака, гемангиобластом центральной нервной системы и сетчатки, опухолей эндолимфатического мешка, нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы и феохромоцитом. Феохромоцитома может протекать малосимптомно или проявляться приступами головной боли, сердцебиения, потливости и лабильной артериальной гипертензии, поэтому отсутствие типичных жалоб не исключает ее наличия.
До хирургического вмешательства необходимо исключить гиперсекрецию катехоламинов путем определения свободных метанефринов плазмы или фракционированных метанефринов в суточной моче. Недиагностированная феохромоцитома создает высокий риск жизнеугрожающего гипертонического криза, тяжелых аритмий и острой сердечной недостаточности при индукции анестезии, интубации или манипуляциях на опухоли. При подтверждении диагноза операцию проводят после адекватной подготовки: назначения α-адреноблокатора, восполнения внутрисосудистого объема и, при необходимости, добавления β-адреноблокатора только после достижения α-блокады.
| Признак | Клиническое значение |
|---|---|
| Светлоклеточный почечно-клеточный рак | Один из основных проявлений VHL-синдрома; часто имеет двусторонний и мультифокальный характер. |
| Феохромоцитома при VHL | Может быть двусторонней, мультифокальной, нередко малосимптомной; преимущественно секретирует норадреналин. |
| Первичное обследование | Определение свободных метанефринов плазмы либо фракционированных метанефринов в суточной моче. |
| Визуализация | КТ или МРТ надпочечников и параганглиев выполняют после биохимического подтверждения или при высокой клинической вероятности опухоли. |
| Положительный биохимический результат | Требует предоперационной α-адренергической блокады, увеличения потребления соли и жидкости и контроля гемодинамики. |
| Медуллярный рак щитовидной железы | Типичен прежде всего для синдрома множественной эндокринной неоплазии 2-го типа, а не для VHL-синдрома. |
| Кортикотропинома и первичный гиперпаратиреоз | Не относятся к основным опухолевым проявлениям VHL и не являются обязательным этапом предоперационного исключения при подозрении на этот синдром. |
Наибольшую опасность представляет не сама опухоль надпочечника, а неконтролируемый выброс катехоламинов во время анестезии и операции. При наследственном варианте заболевания целесообразен регулярный скрининг феохромоцитомы даже при нормальном артериальном давлении. После стабилизации гемодинамики выбирают последовательность и объем вмешательств с учетом размеров опухолей, их двусторонности и риска сохранения функции почек.