2) смена мужского на женской во время пубертата
3) выбор мужского пола
4) выбор женского пола (+)
Полная форма тестикулярной феминизации соответствует синдрому полной нечувствительности к андрогенам (СНA; complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) — варианту 46,XY-развития пола, обусловленному патогенными вариантами гена рецептора андрогенов AR, расположенного на Х-хромосоме. Яички формируются и вырабатывают тестостерон и антимюллеров гормон, однако ткани не воспринимают андрогенный сигнал. Антимюллеров гормон вызывает регрессию мюллеровых протоков, поэтому матка и маточные трубы отсутствуют, а отсутствие действия тестостерона приводит к формированию женских наружных половых органов.
Внешний фенотип при полной форме женский, поэтому при рождении обычно регистрируют женский пол; в дальнейшем у большинства пациенток формируется женская гендерная идентичность. В пубертате развиваются молочные железы вследствие ароматизации тестостерона в эстрогены, но менструации не возникают из-за отсутствия матки, а оволосение на лобке и в подмышечных областях обычно скудное или отсутствует. Типичные клинические поводы для обследования — первичная аменорея, паховые грыжи или выявление яичек в паховом канале.
| Признак | Полная нечувствительность к андрогенам | Неполная нечувствительность к андрогенам | Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера |
|---|---|---|---|
| Кариотип | 46,XY | 46,XY | 46,XX |
| Гонады | Яички, расположенные в брюшной полости, паховом канале или больших половых губах | Яички; возможны различия по размеру и функции | Функционирующие яичники |
| Наружные половые органы | Типично женские | Вариабельная вирилизация: от преимущественно женского фенотипа до мужского | Типично женские |
| Матка и маточные трубы | Отсутствуют из-за секреции антимюллерова гормона яичками | Обычно отсутствуют или выражены атипично | Отсутствуют вследствие аномалии мюллеровых протоков |
| Пубертатное развитие | Развитие молочных желез; первичная аменорея; скудное оволосение | Степень вирилизации и пубертатных изменений зависит от остаточной функции рецептора | Развитие молочных желез и оволосение обычно сохранены; первичная аменорея |
| Лабораторные и генетические признаки | Тестостерон в мужском диапазоне, повышенный или верхненормальный ЛГ, отсутствие ответа на андрогены; подтверждение вариантом в AR | Тестостерон вариабелен, выявляется частичный ответ тканей; возможен вариант в AR | Женский уровень тестостерона, кариотип 46,XX; функция рецептора андрогенов сохранена |
Диагноз подтверждают определением кариотипа, визуализацией гонад и внутренних органов, гормональным профилем и молекулярно-генетическим исследованием гена AR. После завершения пубертата вопрос о профилактическом удалении дисгенетичных или неопустившихся яичек решают индивидуально, поскольку риск опухолей с возрастом увеличивается, а до пубертата эндогенные гормоны способствуют развитию вторичных половых признаков. При гонадэктомии требуется заместительная терапия эстрогенами. Ведение включает мультидисциплинарное наблюдение, психологическую поддержку и уважение к сформированной гендерной идентичности пациентки.