2) нарушения толерантности к глюкозе (+)
3) гликогеноза 1 типа
4) врожденного гиперинсулинизма
Синдром Шерешевского—Тернера, обычно связанный с моносомией X или мозаичными вариантами кариотипа, сопровождается повышенным риском инсулинорезистентности и сахарного диабета 2-го типа. Наиболее ранним и типичным проявлением дисгликемии является нарушение толерантности к глюкозе — повышение гликемии преимущественно после углеводной нагрузки при отсутствии критериев манифестного сахарного диабета.
Патогенез включает особенности состава тела с увеличением висцеральной жировой ткани, снижение чувствительности тканей к инсулину, дислипидемию и возможное нарушение компенсаторной секреции инсулина β-клетками поджелудочной железы. Дополнительное значение имеют дефицит половых стероидов вследствие дисгенезии гонад, низкая физическая активность и сопутствующее ожирение; терапия гормоном роста также может временно усиливать инсулинорезистентность. Поэтому для синдрома характерна не абсолютная инсулиновая недостаточность, а преимущественно нарушение утилизации глюкозы.
Нарушение толерантности к глюкозе выявляют при пероральном глюкозотолерантном тесте с 75 г глюкозы: уровень глюкозы в венозной плазме через 2 часа составляет 7,8–11,0 ммоль/л. Натощак показатель при этом может оставаться нормальным, поэтому одного определения гликемии натощак или только симптоматической оценки недостаточно; используют также HbA1c и повторные исследования для подтверждения стойкой дисгликемии.
| Состояние | Основной механизм | Типичные диагностические признаки |
|---|---|---|
| Дисгликемия при синдроме Шерешевского—Тернера | Инсулинорезистентность, нарушение компенсации со стороны β-клеток, влияние ожирения и дефицита эстрогенов | Чаще постнагрузочная гипергликемия; при ПГТТ через 2 часа 7,8–11,0 ммоль/л соответствует нарушению толерантности к глюкозе |
| Нормальный углеводный обмен | Сохранённая чувствительность к инсулину и адекватная секреция инсулина | Глюкоза натощак <5,6 ммоль/л, через 2 часа ПГТТ <7,8 ммоль/л, HbA1c обычно <5,7% |
| Нарушенная гликемия натощак | Раннее снижение чувствительности к инсулину, преимущественно в печени | Глюкоза натощак 5,6–6,9 ммоль/л при отсутствии диагностических критериев сахарного диабета; показатели ПГТТ могут быть нормальными |
| Сахарный диабет 2-го типа | Инсулинорезистентность с прогрессирующей недостаточностью β-клеток | Глюкоза натощак ≥7,0 ммоль/л, или через 2 часа ПГТТ ≥11,1 ммоль/л, или HbA1c ≥6,5%; при отсутствии симптомов результат подтверждают повторно |
| Сахарный диабет 1-го типа | Аутоиммунная деструкция β-клеток и абсолютная недостаточность инсулина | Выраженная гипергликемия, кетоз или кетоацидоз, снижение C-пептида, возможное выявление аутоантител к β-клеткам |
| Врожденный гиперинсулинизм | Неадекватная секреция инсулина независимо от уровня глюкозы | Персистирующая гипогликемия, высокий или несоответственно нормальный инсулин во время гипогликемии, подавление кетогенеза |
| Гликогеноз I типа | Нарушение высвобождения глюкозы из печени из-за дефекта глюкозо-6-фосфатазы | Гипогликемия натощак, лактатацидоз, гиперурикемия, гиперлипидемия и гепатомегалия; постнагрузочная гипергликемия не является ведущим признаком |
Пациентам с синдромом Шерешевского—Тернера необходим регулярный скрининг нарушений углеводного обмена, особенно при ожирении, семейной отягощённости и проведении терапии гормоном роста. Основу профилактики прогрессирования дисгликемии составляют рациональное питание, достаточная физическая активность и контроль массы тела. При выявлении сахарного диабета лечение выбирают по его типу и степени гипергликемии, а наличие синдрома Тернера само по себе не является показанием к назначению инсулина.