2) отсутствие (+)
3) уменьшение объема
4) увеличение объема
Синдром тестикулярной феминизации, или синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНA, CAIS), развивается у пациента с кариотипом 46,XY при мутации гена рецептора андрогенов. Несмотря на наличие SRY и дифференцировку гонад в яички, ткани не реагируют на тестостерон и дигидротестостерон, поэтому формируется женский фенотип с наружными женскими половыми органами. Яичники при этом не образуются, поскольку генетически и эмбриологически гонады представлены яичками; следовательно, при ультразвуковом исследовании выявляется отсутствие яичников.
Яички могут располагаться в брюшной полости, паховых каналах или больших половых губах и иногда визуализируются как образования, ошибочно принимаемые за опухоль или лимфатические узлы. Клетки Сертоли вырабатывают антимюллеров гормон, поэтому матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища также отсутствуют или резко недоразвиты. При полной форме синдрома обычно обнаруживают женский тип наружных половых органов, короткое влагалище, первичную аменорею и отсутствие или редкое оволосение в подмышечных впадинах и на лобке.
| Признак | Синдром полной нечувствительности к андрогенам | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Кариотип и гонады | 46,XY; имеются функционирующие яички | Подтверждает мужской генетический пол при женском фенотипе |
| Овариальная ткань | Отсутствует | Отличает состояние от 46,XX-дисгенезии и синдрома поликистозных яичников |
| Матка и маточные трубы | Обычно отсутствуют | Следствие секреции антимюллерова гормона клетками Сертоли |
| Наружные половые органы | Женского типа при полной форме; влагалище укорочено и заканчивается слепо | Объясняет выявление синдрома при первичной аменорее |
| Гормональный профиль | Тестостерон в мужском диапазоне, повышенные или высоконормальные ЛГ и АМГ | Позволяет отличить синдром от 46,XX-агенезии гонад |
| Ультразвуковая картина | Яичники и матка не визуализируются; возможно выявление яичек в паху или брюшной полости | Направляет обследование на кариотипирование и молекулярную диагностику |
| Дифференциальные состояния | При дефиците 5α-редуктазы также имеются 46,XY и яички, но степень вирилизации наружных органов вариабельна; при 46,XX-дисгенезии матка сохраняется | Сочетание фенотипа, локализации гонад, гормонов и кариотипа имеет решающее значение |
Таким образом, отсутствие яичников на УЗИ является ожидаемым признаком, поскольку гонады при данном синдроме представлены яичками. Ультразвуковое исследование не всегда позволяет надежно определить их локализацию, поэтому применяют МРТ малого таза, гормональное исследование и кариотипирование. Окончательное подтверждение возможно при выявлении патогенного варианта гена рецептора андрогенов. Тактика ведения включает наблюдение и удаление интраабдоминальных или паховых яичек после завершения пубертата с последующей заместительной терапией эстрогенами по показаниям.