2) кальцитонина
3) паратгормона и кальция крови (+)
4) метанефринов в суточной моче
Сочетание пролактиномы и инсулиномы у одного пациента с высокой вероятностью указывает на синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН-1, синдром Вермера). Классическая триада МЭН-1 включает опухоли передней доли гипофиза, нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы или двенадцатиперстной кишки и первичный гиперпаратиреоз. Наличие двух компонентов этой триады соответствует клиническим критериям синдрома и требует поиска поражения околощитовидных желез.
Для выявления первичного гиперпаратиреоза определяют общий кальций с учётом альбумина либо ионизированный кальций и интактный паратгормон. Диагностически значимо сочетание гиперкальциемии с повышенным или неадекватно нормальным уровнем паратгормона: при нормальной регуляции гиперкальциемия должна подавлять его секрецию. При МЭН-1 поражение околощитовидных желез обычно множественное и развивается вследствие гиперплазии или многоочаговой аденоматозной трансформации.
| Исследование или признак | Диагностическое значение | Связь с рассматриваемым сочетанием опухолей |
|---|---|---|
| Кальций крови | Выявление гиперкальциемии; предпочтительно оценивать скорректированный общий или ионизированный кальций | Скрининг первичного гиперпаратиреоза — третьего классического компонента МЭН-1 |
| Интактный паратгормон | Повышенный или не подавленный при гиперкальциемии уровень подтверждает ПТГ-зависимый характер нарушения | Позволяет отличить первичный гиперпаратиреоз от ПТГ-независимых причин гиперкальциемии |
| Пролактин и МРТ гипофиза | Подтверждают гормональную активность и анатомические характеристики пролактиномы | Опухоль гипофиза входит в классическую триаду МЭН-1 |
| Глюкоза, инсулин и C-пептид | При гипогликемии выявляют эндогенный гиперинсулинизм | Инсулинома относится к панкреатическим нейроэндокринным опухолям при МЭН-1 |
| Кальцитонин | Маркер медуллярного рака щитовидной железы | Более характерен для МЭН-2, а не для классического МЭН-1 |
| Метанефрины | Применяются для диагностики феохромоцитомы | Исследование приоритетно при подозрении на МЭН-2 или наличии соответствующих симптомов |
| Соотношение альдостерон/ренин | Скрининговый показатель первичного альдостеронизма | Не относится к основному алгоритму обследования при сочетании пролактиномы и инсулиномы |
После биохимического обследования показаны генетическое консультирование и исследование гена MEN1, особенно при молодом возрасте пациента, множественных опухолях или семейном анамнезе эндокринных новообразований. При подтверждении синдрома обследуют родственников первой степени родства и организуют пожизненное наблюдение для раннего выявления других опухолей. Дополнительно контролируют функцию почек, минеральную плотность костной ткани и суточную экскрецию кальция, поскольку длительный гиперпаратиреоз повышает риск нефролитиаза и снижения костной массы. Отрицательный результат генетического анализа не исключает синдром при убедительных клинических критериях.