2) 45-50
3) 90-95 (+)
4) 10-15
Спорадический первичный гиперпаратиреоз составляет примерно 90–95% всех случаев заболевания, тогда как наследственные и синдромальные формы встречаются значительно реже — приблизительно в 5–10% наблюдений. Под спорадическим вариантом понимают заболевание, возникающее вне установленного семейного синдрома и не имеющее очевидного наследственного характера. Наиболее частая причина — автономно функционирующая аденома одной околощитовидной железы; реже выявляются гиперплазия нескольких желез и карцинома.
Патогенетической основой является избыточная, не подчиняющаяся физиологической обратной связи секреция паратиреоидного гормона (ПТГ). ПТГ усиливает резорбцию костной ткани, реабсорбцию кальция в почках и образование кальцитриола, что приводит к гиперкальциемии, гипофосфатемии и повышению кишечного всасывания кальция. Диагноз подтверждают повторным выявлением повышенного общего кальция с поправкой на альбумин или повышенного ионизированного кальция в сочетании с повышенным либо неадекватно нормальным уровнем ПТГ: при гиперкальциемии ПТГ в нормальном диапазоне уже является патологически несупрессированным.
Визуализация околощитовидных желез не устанавливает сам факт гиперпаратиреоза, а используется после биохимического подтверждения для планирования операции. Ультразвуковое исследование и сцинтиграфия с технецием-99m-сестамиби помогают локализовать патологически изменённую железу. При выявлении заболевания в молодом возрасте, поражении нескольких желез, сочетании с опухолями других эндокринных органов или наличии семейных случаев необходимо исключать наследственные синдромы.
| Состояние | Типичная частота или характеристика | Биохимические признаки | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Спорадический первичный гиперпаратиреоз | Около 90–95% всех случаев; чаще поражается одна железа | Повышенный кальций, ПТГ повышен или неадекватно нормален, фосфат обычно снижен | Нет признаков семейного синдрома; наиболее частая причина — одиночная аденома |
| Наследственный или синдромальный гиперпаратиреоз | Примерно 5–10%; возможна гиперплазия нескольких желез | Гиперкальциемия и несупрессированный ПТГ | Молодой возраст, семейный анамнез, рецидивы, сочетание с MEN1, MEN2A, синдромом гиперпаратиреоз–опухоль челюсти |
| Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия | Наследственное состояние, не являющееся истинным первичным гиперпаратиреозом | Умеренная гиперкальциемия, ПТГ нормальный или слегка повышен, гипокальциурия | Клиренс кальция/креатинина обычно менее 0,01; возможны мутации CASR, AP2S1 или GNA11; операция обычно не показана |
| Вторичный гиперпаратиреоз | Компенсаторное повышение ПТГ | Кальций нормальный или сниженный, ПТГ повышен | Хроническая болезнь почек, дефицит витамина D, мальабсорбция; первично устраняют причину |
| Третичный гиперпаратиреоз | Автономизация длительно гиперплазированных желез | Выраженное повышение ПТГ, обычно гиперкальциемия | Возникает преимущественно после длительного вторичного гиперпаратиреоза, особенно при хронической болезни почек |
| Карцинома околощитовидной железы | Редкая причина, менее 1% случаев первичного гиперпаратиреоза | Часто резко повышены кальций и ПТГ | Пальпируемое образование шеи, выраженные костные и почечные проявления, инвазивный рост; требуется хирургическое лечение |
Таким образом, преобладание спорадических форм объясняет правильность показателя 90–95%. Клинические проявления могут включать нефролитиаз, снижение минеральной плотности костной ткани, мышечную слабость, запоры и нейрокогнитивные жалобы, однако заболевание нередко выявляется лабораторно. При подтверждённом первичном гиперпаратиреозе хирургическое удаление патологически изменённой железы является радикальным методом лечения у пациентов с показаниями. Перед операцией важно отличить первичный гиперпаратиреоз от семейной гипокальциурической гиперкальциемии и вторичных причин повышения ПТГ.