2) родного дяди
3) племянника
4) двоюродного брата
Правильный ответ — мать. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН-1, синдром Вермера) наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен герминальным патогенным вариантом гена MEN1, кодирующего белок менин. Поэтому пациент с аденомой гипофиза и подтверждённым МЭН-1 у родственника первой степени родства соответствует клиническому диагностическому критерию синдрома.
К основным проявлениям МЭН-1 относятся первичный гиперпаратиреоз, нейроэндокринные опухоли гастроэнтеропанкреатической системы и аденомы гипофиза. Диагноз может быть установлен при наличии опухолей двух из этих трёх эндокринных органов, либо при выявлении одной МЭН-1-ассоциированной опухоли у пациента, имеющего родственника первой степени родства с подтверждённым МЭН-1. Верификация также возможна при обнаружении патогенного герминального варианта MEN1.
| Родственная связь | Степень родства | Ориентировочный риск у потомка носителя | Значение для диагностики МЭН-1 |
|---|---|---|---|
| Мать или отец | Первая | До 50% при наличии патогенного варианта у родителя | В сочетании с одной МЭН-1-ассоциированной опухолью у пациента соответствует критерию семейного МЭН-1 |
| Родной брат или сестра | Первая | Зависит от носительства варианта у общего родителя | Подтверждённый МЭН-1 у сибса также имеет диагностическое значение как семейный анамнез первой степени |
| Сын или дочь | Первая | До 50% при носительстве варианта у пациента | Учитывается как родственник первой степени при оценке семейной формы синдрома |
| Родной дядя или тётя | Вторая | Выше популяционного, но зависит от носительства у родителя пациента | Сам по себе не заменяет наличие родственника первой степени в стандартном клиническом критерии |
| Племянник или племянница | Вторая | Зависит от передачи варианта через родителя | Может усилить подозрение на наследственный синдром, но не является эквивалентом родителя, ребёнка или сибса |
| Двоюродный брат или сестра | Третья | Ниже, чем при родстве первой степени | Недостаточно для применения критерия семейного МЭН-1 без дополнительных клинических или молекулярно-генетических данных |
Для родственников первой степени рекомендуется медико-генетическое консультирование и целевое тестирование на семейный патогенный вариант MEN1. При подтверждении носительства проводят пожизненное наблюдение за функцией околощитовидных желёз, гипофиза и гастроэнтеропанкреатической нейроэндокринной системы. Отрицательный результат генетического теста на известный семейный вариант существенно снижает вероятность МЭН-1, однако обследование пациента с выраженными клиническими признаками должно оцениваться комплексно.