2) семейный аденоматоз толстой кишки (+)
3) псевдомембранозный колит
4) дивертикулез
Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК, familial adenomatous polyposis, FAP) — наследственный полипозный синдром, обусловленный герминальной мутацией гена APC и передающийся преимущественно по аутосомно-доминантному типу. В слизистой оболочке толстой кишки формируются сотни и тысячи аденоматозных полипов, обычно начиная с подросткового или молодого возраста. При отсутствии профилактического лечения риск развития колоректального рака приближается к 100%, поэтому заболевание требует активного эндоскопического и генетического наблюдения.
Диагноз классического варианта устанавливают при выявлении более 100 аденом толстой кишки либо при обнаружении патогенного варианта APC у пациента с характерным фенотипом или семейным анамнезом. При аттенуированном варианте полипов меньше, они появляются позднее, однако онкологический риск сохраняется. Основные методы подтверждения — тотальная колоноскопия с морфологической верификацией образований и молекулярно-генетическое исследование; родственникам первой линии показано медико-генетическое консультирование и обследование.
| Состояние | Основной механизм | Характерные признаки | Онкологический риск и тактика |
|---|---|---|---|
| Семейный аденоматозный полипоз | Гермальная мутация APC, аутосомно-доминантное наследование | Сотни–тысячи аденом, раннее начало, возможны внекишечные проявления | Очень высокий риск колоректального рака; профилактическая колэктомия и пожизненное наблюдение |
| Аттенуированный аденоматозный полипоз | Особенности мутации APC или мутации MUTYH | Обычно менее 100 полипов, более проксимальное расположение, позднее начало | Высокий риск рака; регулярная колоноскопия, при невозможности контроля — хирургическое лечение |
| Синдром Линча | Дефект генов репарации неспаренных оснований ДНК | Полипов немного или они отсутствуют; раковые опухоли возникают преимущественно в правых отделах ободочной кишки | Высокий риск колоректального и ряда внекишечных опухолей; интенсивный эндоскопический скрининг |
| Синдром зубчатого полипоза | Многофакторная, преимущественно спорадическая природа; единственный универсальный генетический маркер не установлен | Множественные зубчатые образования, часто в проксимальных отделах толстой кишки | Повышенный риск рака; удаление всех значимых полипов и регулярное наблюдение |
| Псевдомембранозный колит | Токсигенная инфекция Clostridioides difficile, часто после антибиотикотерапии | Диарея, лихорадка, боли в животе, желтовато-белые псевдомембраны при эндоскопии | Не является наследственным полипозом; лечение антибактериальными препаратами, а не полипэктомией |
| Дивертикулез толстой кишки | Грыжеподобное выпячивание слизистой через мышечный слой | Множественные дивертикулы, чаще в сигмовидной кишке; полипоз отсутствует | Возможны дивертикулит и кровотечение, но сам по себе дивертикулез не относится к наследственным аденоматозным синдромам |
Лечение FAP направлено на предотвращение малигнизации и включает эндоскопическое удаление доступных образований, хирургическую профилактику и последующее наблюдение за оставшейся слизистой. Объём операции выбирают с учётом количества полипов, состояния прямой кишки, возраста и семейного анамнеза; применяются проктоколэктомия с илеальным резервуаром или колэктомия с илеоректальным анастомозом. Необходим также контроль верхних отделов желудочно-кишечного тракта, поскольку аденомы могут возникать в двенадцатиперстной кишке и периампулярной зоне. Именно сочетание наследуемой мутации, множественного аденоматозного полипоза и почти неизбежной малигнизации определяет правильность выбранного ответа.