2) 25
3) 50
4) 100
При болезни Вильсона мутации гена ATP7B нарушают внутриклеточный транспорт меди, её включение в церулоплазмин и выведение с желчью. В результате медь накапливается преимущественно в гепатоцитах, вызывая повреждение печени. Количественное определение меди в биоптате печени проводят после высушивания образца; содержание более 250 мкг/г сухой ткани является характерным и высокоспецифичным признаком болезни Вильсона, поэтому правильным является вариант 250.
Показатель оценивают не изолированно, а в совокупности с уровнем церулоплазмина, суточной экскрецией меди с мочой, наличием колец Кайзера—Флейшера и результатами молекулярно-генетического исследования. Концентрация меди может быть неоднородной в разных участках печени, поэтому отрицательный результат биопсии не всегда исключает заболевание. Повышение печёночной меди возможно также при длительном холестазе и некоторых других хронических заболеваниях печени, что требует клинико-лабораторной интерпретации.
| Показатель | Ориентировочное значение | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Медь в сухой ткани печени | Обычно менее 50 мкг/г | Типичный референсный диапазон; нормальное значение не исключает раннюю или неравномерно распределённую патологию |
| Медь в сухой ткани печени | 50–250 мкг/г | Умеренное повышение, неспецифично; встречается при холестатических и других заболеваниях печени |
| Медь в сухой ткани печени | Более 250 мкг/г | Сильный аргумент в пользу болезни Вильсона, особенно при наличии других признаков нарушения обмена меди |
| Экскреция меди с мочой за 24 часа | Более 100 мкг/сут у взрослых | Повышенная экскреция характерна для активной болезни; показатель оценивают с учётом возраста и клинической картины |
| Церулоплазмин сыворотки | Часто менее 0,2 г/л | Поддерживает диагноз, но может оставаться нормальным; снижение возможно и при других состояниях |
| Кольца Кайзера—Флейшера | Отложение меди в десцеметовой мембране роговицы | Особенно характерны при неврологических формах, но могут отсутствовать при преимущественно печёночном поражении |
| Молекулярно-генетическое исследование | Патогенные варианты гена ATP7B | Подтверждает наследственную природу заболевания и имеет особое значение для обследования родственников |
Диагноз устанавливают с использованием комплексных критериев, наиболее часто — шкалы Лейпцига. Биопсия печени с количественным анализом меди особенно информативна при неясных случаях и расхождении результатов неинвазивных тестов. При подтверждении болезни необходимо обследовать родственников первой степени родства и оценить выраженность печёночных и неврологических проявлений. Лечение направлено на связывание и выведение меди с помощью хелаторов либо на снижение её всасывания препаратами цинка.