2) кератит
3) конъюнктивит
4) кольца Кайзера-Флейшера (+)
Кольца Кайзера—Флейшера — наиболее характерный офтальмологический признак болезни Вильсона—Коновалова. Они формируются вследствие отложения меди в десцеметовой мембране роговицы, преимущественно в периферических отделах; при осмотре в щелевой лампе выявляется двусторонняя дугообразная или кольцевидная пигментация коричнево-зелёного оттенка. Нарушение обмена меди обусловлено мутациями гена ATP7B, приводящими к снижению её выведения с желчью и накоплению в печени, центральной нервной системе, роговице и других тканях.
Выявление колец Кайзера—Флейшера имеет важное диагностическое значение, особенно при наличии неврологических или психических проявлений заболевания, однако само по себе не является достаточным для окончательной верификации диагноза. Офтальмологический осмотр дополняют определением церулоплазмина, суточной экскреции меди с мочой, концентрации меди в печени и генетическим исследованием. У пациентов с преимущественно печёночной формой кольца могут отсутствовать, поэтому отрицательный результат осмотра не исключает болезнь Вильсона.
Увеит, кератит и конъюнктивит не относятся к типичным специфическим проявлениям заболевания: они могут возникать при других патологических состояниях и не имеют диагностической ценности для болезни Вильсона. Дополнительным, но значительно более редким офтальмологическим признаком является солнечная катаракта, связанная с отложением меди в передней капсуле хрусталика.
| Признак | Анатомическая локализация | Клиническая характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Кольца Кайзера—Флейшера | Десцеметова мембрана периферической роговицы | Коричнево-зелёная пигментация, обычно двусторонняя; выявляется при биомикроскопии | Характерный признак болезни Вильсона, особенно при неврологической форме; не является самостоятельным подтверждением диагноза |
| Солнечная катаракта | Передняя капсула хрусталика | Центральное помутнение с радиальными лучами, напоминающее солнечный диск | Редкое дополнительное проявление; возможно обратное развитие на фоне лечения |
| Увеит | Сосудистая оболочка глаза | Воспаление с болью, светобоязнью, снижением зрения и клеточной реакцией в передней камере | Не является типичным специфическим признаком болезни Вильсона |
| Кератит | Роговица | Воспалительный инфильтрат или дефект эпителия, часто с болевым синдромом | Неспецифическое состояние, не связанное непосредственно с кольцами Кайзера—Флейшера |
| Конъюнктивит | Конъюнктива | Гиперемия, отделяемое, ощущение инородного тела | Распространённое неспецифическое заболевание; диагностически не поддерживает болезнь Вильсона |
| Исчезновение или ослабление колец | Роговица | Постепенное уменьшение пигментации при снижении тканевого запаса меди | Может наблюдаться при эффективной хелаторной терапии или лечении цинком, но не используется как единственный критерий ответа |
При подозрении на болезнь Вильсона осмотр в щелевой лампе должен проводиться до начала терапии и повторяться динамически по показаниям. Лечение направлено на удаление избыточной меди с помощью хелаторов, прежде всего пеницилламина или триентина, либо на уменьшение её всасывания препаратами цинка. При декомпенсированном поражении печени рассматривают трансплантацию печени. Раннее распознавание колец Кайзера—Флейшера помогает своевременно начать обследование и предотвратить необратимое поражение печени и нервной системы.