2) оценку метаболизма железа
3) стернальную пункцию и трепанобиопсию (+)
4) определение свободного гемоглобина плазмы
Апластическая анемия является заболеванием костномозгового кроветворения, при котором развивается гипо- или аплазия гемопоэтической ткани с формированием панцитопении. Поэтому для подтверждения диагноза необходимо исследование костного мозга: стернальная пункция позволяет оценить клеточный состав аспирата, а трепанобиопсия — общую клеточность, архитектонику костномозговой ткани, наличие фиброза, опухолевой инфильтрации и очагов патологического кроветворения.
Типичная морфологическая картина включает резкое обеднение костного мозга кроветворными клетками, замещение их жировой тканью, отсутствие значимой бластной пролиферации и выраженной дисплазии. В аспирате нередко получают малоклеточный материал или так называемую сухую пункцию , поэтому трепанобиопсия особенно важна для объективной оценки клеточности. Тяжёлая апластическая анемия диагностируется при клеточности костного мозга менее 25% либо 25–50% при доле гемопоэтических клеток менее 30% в сочетании как минимум с двумя признаками: абсолютным числом нейтрофилов менее 0,5×109/л, тромбоцитами менее 20×109/л и ретикулоцитами менее 20×109/л.
Прямая проба Кумбса применяется главным образом для выявления иммунного гемолиза, оценка обмена железа — для диагностики железодефицитных и перегрузочных состояний, а определение свободного гемоглобина плазмы — для подтверждения внутрисосудистого гемолиза. Эти исследования могут использоваться в дифференциальной диагностике анемии, но не демонстрируют основное патологическое звено апластической анемии — недостаточность костномозгового кроветворения.
| Диагностический этап | Ожидаемые признаки при апластической анемии | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Общий анализ крови | Панцитопения, обычно нормо- или макроцитарная анемия | Подтверждает поражение нескольких ростков кроветворения |
| Ретикулоциты | Выраженная ретикулоцитопения | Указывает на недостаточную продукцию эритроцитов костным мозгом |
| Стернальная пункция | Малоклеточный или трудноаспирируемый костный мозг, снижение числа клеток кроветворения | Позволяет оценить клеточный состав и исключить бластную трансформацию |
| Трепанобиопсия | Резкое снижение клеточности, замещение кроветворной ткани жировой, отсутствие массивной инфильтрации | Ключевой метод подтверждения аплазии и оценки архитектоники костного мозга |
| Миелодиспластический синдром | При аплазии отсутствует выраженная дисплазия; при гипоцеллюлярном варианте МДС возможны дисплазия и клональные цитогенетические изменения | Необходима дифференциация двух гипоцеллюлярных заболеваний |
| Острый лейкоз и инфильтративные процессы | Для аплазии нехарактерны увеличение бластов, опухолевая инфильтрация и выраженный фиброз | Исследование костного мозга исключает замещение нормального кроветворения |
| Дополнительное обследование | Цитогенетика, проточная цитометрия на ПНГ-клон, вирусологические и лекарственные анамнестические данные | Уточняет этиологию и выявляет ассоциированные клональные или вторичные состояния |
Диагноз устанавливают на основании сочетания цитопений периферической крови с гипоцеллюлярным костным мозгом и исключения других причин костномозговой недостаточности. Объём трепанобиопсии особенно важен при недостаточном аспирате или подозрении на гипоцеллюлярный миелодиспластический синдром. Выявление ПНГ-клона не исключает апластическую анемию, поскольку пароксизмальная ночная гемоглобинурия может быть ассоциирована с приобретённой аплазией. Степень тяжести заболевания определяет тактику лечения, включая иммуносупрессивную терапию или трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.