2) апластической анемии
3) гемофилии
4) эссенциальной тромбоцитемии (+)
Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) — хроническое клональное миелопролиферативное новообразование, при котором преобладает персистирующее увеличение числа и функциональная активация тромбоцитов. Эритромелалгия относится к типичным микрососудистым проявлениям ЭТ и может быть одним из первых клинических признаков заболевания. Она проявляется приступами жгучей боли, локальным повышением температуры кожи и покраснением, чаще в стопах и кистях.
Основу синдрома составляет активация тромбоцитов с образованием микроагрегатов и нарушением кровотока в артериолах кожи. Приступы провоцируются теплом, физической нагрузкой или зависимым положением конечности и обычно уменьшаются при охлаждении и подъёме конечности. Быстрый эффект низких доз ацетилсалициловой кислоты является характерной клинической особенностью тромбоцитарно-опосредованной эритромелалгии при миелопролиферативных заболеваниях, хотя сам симптом не является абсолютно специфичным только для ЭТ.
Диагноз ЭТ устанавливают при стойком повышении количества тромбоцитов до ≥450 × 109/л, характерной морфологии мегакариоцитов в костном мозге, выявлении мутации JAK2, CALR или MPL либо другой клональной особенности и исключении реактивного тромбоцитоза, истинной полицитемии и других миелоидных неоплазий. Эритромелалгия у пациента с тромбоцитозом имеет важное диагностическое значение и указывает на повышенный риск артериальных микро- и макротромбозов.
| Состояние | Основной лабораторный признак | Связь с эритромелалгией и механизм |
|---|---|---|
| Эссенциальная тромбоцитемия | Стойкие тромбоциты ≥450 × 109/л, клональные мутации, мегакариоцитарная пролиферация | Типичный микрососудистый синдром; активация тромбоцитов и микроагрегация, часто выраженный ответ на ацетилсалициловую кислоту |
| Истинная полицитемия | Эритроцитоз, повышение гемоглобина и гематокрита, часто мутация JAK2 | Эритромелалгия возможна вследствие миелопролиферативной микроциркуляторной дисфункции, но ведущим признаком является эритроцитоз |
| Реактивный тромбоцитоз | Повышение тромбоцитов при воспалении, инфекции, дефиците железа, после операции или кровопотери | Эритромелалгия встречается значительно реже; отсутствуют признаки клонального поражения костного мозга |
| Болезнь Виллебранда | Снижение активности или концентрации фактора Виллебранда, обычно нормальное число тромбоцитов | Преобладают кожно-слизистые кровотечения, а не ишемический микрососудистый синдром |
| Гемофилия | Дефицит фактора VIII или IX, обычно изолированное удлинение АЧТВ | Характерны глубокие гематомы и гемартрозы; эритромелалгия не типична |
| Апластическая анемия | Панцитопения и гипоцеллюлярный костный мозг | Отсутствует тромбоцитоз; клинически доминируют кровоточивость, инфекции и анемический синдром |
При подтверждённой ЭТ тактика включает оценку тромботического риска, сердечно-сосудистых факторов и возможного приобретённого синдрома Виллебранда при выраженном тромбоцитозе. Низкие дозы ацетилсалициловой кислоты применяют у большинства пациентов с микрососудистыми симптомами, но при кровоточивости или подозрении на приобретённый дефицит фактора Виллебранда её назначение требует осторожности. При высоком риске тромбозов показана циторедуктивная терапия, например гидроксикарбамидом или интерфероном-α. Чрезмерное охлаждение конечностей следует избегать из-за риска повреждения кожи и ишемических осложнений.