2) миелограмму
3) иммунохимию крови и мочи
4) цитогенетическое исследование костного мозга (+)
Цитогенетическое исследование костного мозга является дополнительным методом обследования при подозрении на множественную миелому и позволяет выявить хромосомные нарушения в опухолевом клоне плазматических клеток. Исследование выполняют кариотипированием и, особенно часто, методом FISH на обогащённых CD138-положительных плазматических клетках. Наиболее значимы del(17p), транслокации t(4;14) и t(14;16), а также гипердиплоидия: эти изменения имеют диагностическое и прогностическое значение и используются для стратификации риска заболевания.
Обнаружение цитогенетических аномалий подтверждает клональную природу плазмоклеточной пролиферации, однако само по себе не заменяет морфологическое и иммунологическое исследование. Диагноз активной множественной миеломы устанавливают при наличии клональных плазматических клеток в костном мозге или плазмоцитомы в сочетании с миеломными проявлениями: гиперкальциемией, почечной недостаточностью, анемией, костными поражениями либо биомаркерами высокой опухолевой нагрузки. К последним относят содержание клональных плазматических клеток в костном мозге не менее 60%, соотношение свободных лёгких цепей не менее 100 или более одного очага на МРТ.
Миелограмма определяет долю плазматических клеток и их морфологические особенности, иммунохимические методы выявляют моноклональный иммуноглобулин и лёгкие цепи в крови или моче, а общий анализ мочи оценивает неспецифические изменения. Поэтому цитогенетический анализ особенно важен для определения биологического варианта и прогноза миеломы, тогда как окончательная диагностика основывается на совокупности лабораторных, морфологических и визуализирующих данных.
| Метод | Материал | Основной результат | Диагностическое или прогностическое значение |
|---|---|---|---|
| Цитогенетическое исследование, включая FISH | Костный мозг, предпочтительно фракция CD138+ плазматических клеток | del(17p), t(4;14), t(14;16), гипердиплоидия и другие хромосомные нарушения | Подтверждает клональность и позволяет стратифицировать риск; часть нарушений относится к неблагоприятным |
| Миелограмма | Аспират костного мозга | Процент и морфология плазматических клеток | Выявляет плазмоклеточную инфильтрацию; необходима для оценки опухолевой нагрузки |
| Иммунохимическое исследование крови и мочи | Сыворотка, суточная моча или разовая порция мочи | Моноклональный иммуноглобулин, тип тяжёлой и лёгкой цепи, белок Бенс–Джонса | Подтверждает секрецию парапротеина и используется для мониторинга ответа на лечение |
| Электрофорез и иммунофиксация белков | Сыворотка и моча | M-компонент и его иммунологическая характеристика | Позволяет выявлять и количественно оценивать моноклональный белок |
| Исследование свободных лёгких цепей | Сыворотка крови | Концентрация κ- и λ-цепей и их соотношение | Особенно важно при олигосекреторной или несекретирующей миеломе; выраженное нарушение соотношения является биомаркером миеломы |
| Общий анализ мочи и оценка функции почек | Моча, кровь | Протеинурия, эритроцитурия, креатинин, расчётная СКФ | Выявляет осложнения, прежде всего поражение почек, но не подтверждает клональную плазмоклеточную опухоль |
| Лучевая диагностика костей | Низкодозная КТ, МРТ или ПЭТ/КТ | Остеолитические очаги, патологические переломы, очаги костномозговой инфильтрации | Определяет костные проявления и распространённость заболевания; помогает отличать активную миелому от бессимптомной формы |
Цитогенетический профиль особенно важен перед началом терапии и при оценке прогноза. Отсутствие выявленных нарушений не исключает множественную миелому, поскольку чувствительность стандартного кариотипирования ограничена. Метод FISH обычно более информативен, так как большинство плазматических клеток не делится in vitro. Результаты цитогенетики интерпретируют совместно с данными иммунофиксации, исследованием свободных лёгких цепей, биопсией или аспирацией костного мозга и визуализацией.