2) повышение скорости оседания эритроцитов
3) изолированный нейтрофилез
4) выраженная тромбоцитопения (+)
Для TAR-синдрома (thrombocytopenia–absent radius syndrome, синдром тромбоцитопения — аплазия лучевых костей ) характерна выраженная, нередко перемежающаяся тромбоцитопения. В периферической крови количество тромбоцитов может снижаться до менее 50 × 109/л, особенно в раннем возрасте, при инфекциях или воздействии других стрессовых факторов. Основой нарушения является недостаточное образование тромбоцитов вследствие гипоплазии или аплазии мегакариоцитарного ростка костного мозга.
Гематологический дефект сочетается с типичным пороком развития конечностей — двусторонним отсутствием или выраженной гипоплазией лучевых костей при сохранении большого пальца кисти. Молекулярно-генетически синдром чаще связан с сочетанием микроделеции участка 1q21.1 и гипоморфного варианта гена RBM8A, участвующего в регуляции экспрессии генов и созревании клеток. Лейкоцитоз, изолированный нейтрофилез и ускорение СОЭ не являются специфическими признаками TAR-синдрома и могут отражать сопутствующую инфекцию или воспаление, но не определяют диагноз.
Тромбоцитопению необходимо подтверждать повторным общим анализом крови с оценкой мазка и исключением псевдотромбоцитопении. При интерпретации результата учитывают клинические проявления геморрагического синдрома, наличие врождённых аномалий конечностей и данные исследования костного мозга и молекулярно-генетической диагностики.
| Признак | TAR-синдром | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Количество тромбоцитов | Выраженное снижение, часто менее 50 × 109/л; течение может быть эпизодическим | Основной гематологический критерий и причина геморрагических проявлений |
| Мегакариоцитарный росток | Гипоплазия или отсутствие мегакариоцитов в костном мозге | Указывает на нарушение продукции тромбоцитов, а не только на их периферическое разрушение |
| Изменения конечностей | Двусторонняя аплазия или гипоплазия лучевых костей; большие пальцы обычно сохранены | Ключевой фенотипический признак, отличающий TAR-синдром от многих наследственных тромбоцитопений |
| Генетическая основа | Микроделеция 1q21.1 в сочетании с патогенным или гипоморфным вариантом RBM8A | Подтверждает синдром при соответствующей клинико-гематологической картине |
| Лейкоциты и СОЭ | Обычно не имеют специфических характерных изменений | Лейкоцитоз, нейтрофилез или ускорение СОЭ не заменяют оценку тромбоцитопении |
| Дифференциальная диагностика | При анемии Фанкони чаще выявляются лучевая аномалия, поражение большого пальца и прогрессирующая панцитопения | Помогает отличить TAR-синдром от других наследственных костномозговых недостаточностей |
Тяжесть тромбоцитопении при TAR-синдроме может уменьшаться с возрастом, однако риск кровотечений сохраняется при значительном снижении числа тромбоцитов. Лечение преимущественно поддерживающее: контроль гемостаза, профилактика травм, лечение инфекций и трансфузия тромбоцитов по клиническим показаниям. Важно избегать препаратов, нарушающих функцию тромбоцитов, если их назначение не является необходимым. При подозрении на синдром показаны консультация клинического генетика и обследование членов семьи.