2) синдрому Бругада (+)
3) синдрому Джервелла – Ланге – Нильсена
4) пароксизмальной желудочковой тахикардии
Правильный ответ — синдром Бругада. Это наследственное аритмогенное заболевание, чаще связанное с патогенными вариантами гена SCN5A, кодирующего α-субъединицу быстрого натриевого канала кардиомиоцитов. Снижение натриевого тока преимущественно в правом желудочке и выносящем тракте правого желудочка создаёт условия для неоднородности реполяризации и возникновения механизма re-entry, что приводит к полиморфной желудочковой тахикардии и фибрилляции желудочков.
Ключевым электрокардиографическим признаком является паттерн Brugada 1-го типа: подъём сегмента ST не менее 2 мм в правых прекордиальных отведениях V1–V2, зарегистрированных обычно в стандартной или высокой позиции, с последующим отрицательным зубцом T и характерной куполообразной формой. Возможны неполная блокада правой ножки пучка Гиса или сходная с ней морфология комплекса QRS. Электрокардиографический паттерн может быть преходящим и проявляться при лихорадке либо после введения блокаторов натриевых каналов, однако наличие типичной картины в сочетании с синкопе или документированной желудочковой аритмией существенно повышает риск внезапной сердечной смерти.
Синдром удлинённого интервала QT характеризуется увеличением корригированного QT и torsades de pointes, а не специфическим подъёмом ST в V1–V3. Синдром Джервелла—Ланге—Нильсена является аутосомно-рецессивной формой синдрома удлинённого QT и обычно сопровождается врождённой нейросенсорной глухотой. Пароксизмальная желудочковая тахикардия представляет собой аритмию, а не конкретный электрокардиографический синдром, определяющий описанный фенотип.
| Признак | Синдром Бругада | Синдром удлинённого QT |
|---|---|---|
| Основной ЭКГ-фенотип | Подъём ST типа 1 в V1–V2, часто с морфологией, напоминающей блокаду правой ножки | Удлинение интервала QTc, патологическая зубцовая реполяризация |
| Типичная желудочковая аритмия | Полиморфная желудочковая тахикардия и фибрилляция желудочков | Пируэтная тахикардия (torsades de pointes) |
| Провоцирующие факторы | Лихорадка, блокаторы натриевых каналов, иногда ваготония и покой | Физическая нагрузка, эмоциональный стресс, внезапный звук — в зависимости от генотипа |
| Генетический механизм | Чаще снижение функции натриевых каналов; наиболее известен ген SCN5A | Нарушение калиевых или натриевых каналов реполяризации; гены KCNQ1, KCNH2, SCN5A и другие |
| Ключевой диагностический критерий | Спонтанный или индуцированный тип 1 в правых прекордиальных отведениях с учётом клинического контекста | Удлинение QTc и клиническо-генетические критерии синдрома |
| Особенность синдрома Джервелла—Ланге—Нильсена | Не относится к синдрому Бругада | Аутосомно-рецессивная форма с врождённой глухотой |
| Принцип профилактики внезапной смерти | Имплантация кардиовертера-дефибриллятора при высоком риске; контроль лихорадки и исключение провоцирующих препаратов | β-адреноблокаторы, коррекция триггеров, при высоком риске — кардиовертер-дефибриллятор |
Диагностика синдрома Бругада требует исключения фенокопий, вызванных ишемией, электролитными нарушениями, лекарственными препаратами и лихорадкой. При подозрении на заболевание необходимы консультация аритмолога, анализ семейного анамнеза внезапной смерти и молекулярно-генетическое исследование по показаниям. Генетическое тестирование не заменяет электрокардиографическую и клиническую оценку. У пациентов с перенесённой фибрилляцией желудочков или устойчивой желудочковой тахикардией имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор является основным методом вторичной профилактики.