2) экстраэмбриональной мезодермы
3) цитотрофобласта (+)
4) экстраэмбриональной эктодермы
Прямой цитогенетический анализ ворсин хориона основан на исследовании клеток, которые сохраняют митотическую активность непосредственно в полученном биоптате и не требуют длительного культивирования. Основным источником метафазных пластинок при таком подходе являются делящиеся клетки цитотрофобласта — мононуклеарного внутреннего слоя трофобласта. Поэтому результат отражает кариотип плацентарной ткани и в большинстве случаев соответствует кариотипу плода.
Синцитиотрофобласт не является адекватным источником метафазных клеток, поскольку представляет собой многоядерный слой без самостоятельного митотического деления. Строма ворсин, образованная экстраэмбриональной мезодермой и содержащая сосуды плода, может быть исследована преимущественно после длительного культивирования мезенхимальных клеток, но не является основным объектом прямой подготовки. Таким образом, указание на цитотрофобласт соответствует биологической основе метода.
Важное ограничение метода связано с возможностью плацентарного мозаицизма — наличия хромосомной аномалии только в части клеток хориона при нормальном или ином кариотипе плода. При выявлении несбалансированного или мозаичного результата требуется сопоставление с ультразвуковыми данными и, при необходимости, подтверждение исследованием амниотической жидкости или постнатального материала.
| Объект или метод | Клеточный источник | Особенность получения материала | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Прямая подготовка ворсин хориона | Делящиеся клетки цитотрофобласта | Исследование без длительного культивирования | Быстрая оценка кариотипа плацентарной ткани |
| Краткосрочное культивирование ворсин | Преимущественно клетки цитотрофобласта | Короткий период стимуляции митозов | Дополнительное подтверждение результата прямого анализа |
| Длительное культивирование ворсин | Мезенхимальные клетки стромы, производные экстраэмбриональной мезодермы | Предварительное размножение клеток in vitro | Более стабильный анализ при недостатке метафаз в прямом препарате |
| Синцитиотрофобласт | Многоядерный наружный слой трофобласта | Не обладает обычной митотической активностью | Не является основным источником метафазных пластинок |
| Строма ворсины хориона | Экстраэмбриональная мезодерма и сосудистые элементы | Расположена внутри ворсины под трофобластом | Может давать иной клеточный клон при культивировании |
| Плацентарный мозаицизм | Различные клеточные клоны в плаценте | Аномальный клон ограничен хорионом или представлен в разной доле | Возможное расхождение между кариотипом хориона и плода |
| Подтверждающее исследование | Амниоциты или клетки плода | Исследование другого эмбрионального компартмента | Уточнение истинного кариотипа плода при сомнительном результате |
Следовательно, прямой анализ ворсин хориона в первую очередь характеризует кариотип цитотрофобласта. Метод ценен ранними сроками выполнения и быстрым получением метафаз, однако результат необходимо интерпретировать с учётом возможного плацентарного мозаицизма. При несоответствии клинических и цитогенетических данных показана независимая верификация кариотипа плода.