2) лицевые аномалии и гипоплазию легких вследствие агенезии почек у плода и маловодия (+)
3) гидронефроз вследствие стеноза мочеточника
4) расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза
Последовательность Поттера представляет собой каскад врождённых нарушений, возникающий при выраженном и длительном маловодии. Классической причиной служит двусторонняя агенезия почек: отсутствие почечной функции резко уменьшает образование мочи плода, которая со второго триместра является основным компонентом амниотической жидкости. Развиваются олигогидрамнион или ангидрамнион, хроническое сдавление плода стенками матки и недостаточное расправление формирующихся лёгких.
Характерный фенотип включает уплощённое лицо, низко расположенные ушные раковины, деформации конечностей и наиболее клинически значимую гипоплазию лёгких. Последняя обусловлена не только механическим ограничением грудной клетки, но и дефицитом амниотической жидкости, необходимой для нормального развития воздухоносных путей и лёгочной паренхимы. Поэтому тяжёлая дыхательная недостаточность после рождения определяет крайне неблагоприятный прогноз классической формы последовательности Поттера.
| Критерий | Последовательность Поттера | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Первичное нарушение | Чаще двусторонняя агенезия или тяжёлая дисплазия почек; возможна обструктивная уропатия | При спинномозговой грыже ведущим дефектом является нарушение закрытия нервной трубки |
| Количество амниотической жидкости | Выраженный олигогидрамнион или ангидрамнион вследствие снижения диуреза плода | Изолированный стеноз мочеточника с односторонним гидронефрозом обычно не вызывает тяжёлого маловодия |
| Лёгкие | Двусторонняя гипоплазия лёгких с тяжёлой неонатальной дыхательной недостаточностью | Не является типичным компонентом изолированной гидроцефалии или последовательности Пьера Робена |
| Лицевые признаки | Уплощённый нос, скошенный подбородок, широко расставленные глаза, низко расположенные ушные раковины | При последовательности Пьера Робена преобладают микрогнатия, глоссоптоз и U-образная расщелина нёба |
| Опорно-двигательные изменения | Позиционные деформации, контрактуры, косолапость вследствие внутриутробной компрессии | При миеломенингоцеле деформации сочетаются с сегментарным неврологическим дефицитом |
| Пренатальная диагностика | Отсутствие визуализации почек и мочевого пузыря, маловодие, отсутствие почечных артерий при допплерографии | Необходимо исключать преждевременный разрыв оболочек и другие причины уменьшения объёма вод |
Термин последовательность подчёркивает, что множественные аномалии являются следствием единого исходного патогенетического события — критического уменьшения объёма амниотической жидкости. Аналогичный фенотип может возникать не только при агенезии почек, но и при тяжёлых двусторонних кистозно-диспластических изменениях или полной обструкции мочевых путей. Генетическое обследование целесообразно для выявления синдромальных и наследственных причин аномалий почек и мочевыводящих путей. При подтверждённой двусторонней агенезии почек прогноз определяется прежде всего необратимой гипоплазией лёгких и отсутствием почечной функции.