2) только генетически идентичных индивидов, появившихся на свет в результате одной беременности
3) всех детей одной матери, появившихся на свет в результате одной беременности (+)
4) только однополых детей, появившихся на свет в результате одной беременности
Близнецы — это дети, развившиеся в течение одной многоплодной беременности и родившиеся у одной матери. Это определение не зависит от пола детей и степени их генетического сходства. Поэтому к близнецам относятся как монозиготные, так и дизиготные пары, включая разнополых детей.
Монозиготные близнецы возникают при разделении одной оплодотворённой яйцеклетки на два эмбриона и, как правило, имеют практически одинаковый ядерный генотип. Дизиготные близнецы формируются при оплодотворении двух разных яйцеклеток двумя сперматозоидами; степень их генетического родства соответствует обычным полным сибсам — в среднем они имеют около 50% общих сегрегирующих генетических вариантов. Следовательно, генетическая идентичность не является обязательным критерием понятия близнецы .
В генетике различение зиготности имеет важное значение для близнецового метода, позволяющего оценивать относительный вклад наследственных и средовых факторов в формирование признаков. Более высокая конкордантность заболевания или признака у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными свидетельствует в пользу существенного генетического компонента, хотя интерпретация всегда должна учитывать влияние общей и индивидуальной среды.
| Критерий | Монозиготные близнецы | Дизиготные близнецы |
|---|---|---|
| Происхождение | Одна зигота с последующим разделением эмбриона | Две яйцеклетки, оплодотворённые двумя сперматозоидами |
| Генетическое сходство | Практически идентичный ядерный генотип | В среднем около 50% общих сегрегирующих вариантов |
| Пол | Обычно одинаковый | Может быть одинаковым или различным |
| Группа крови и многие генетические маркеры | Как правило, совпадают | Могут различаться |
| Плацента и плодные оболочки | Вариант зависит от срока разделения эмбриона | Обычно дихориальная диамниотическая беременность |
| Генетическое родство | Максимально близкое среди естественно родившихся индивидов | Соответствует родству полных братьев и сестёр |
| Значение для генетических исследований | Оценка влияния генетических факторов при сходной наследственной основе | Группа сравнения для оценки наследуемости признаков |
Термин близнецы определяется прежде всего общностью беременности, а не генетической идентичностью или одинаковым полом. Полусибсы имеют только одного общего биологического родителя и сами по себе не относятся к близнецам, если не развивались в одной беременности у одной матери. Для медицинской генетики принципиально различать сам факт близнецовой беременности и зиготность детей, поскольку это разные характеристики. Установление зиготности при необходимости проводится по генетическим маркерам, наиболее точно — с использованием молекулярно-генетического анализа.