2) 1 : 5000
3) 1 : 500
4) 1 : 1000 (+)
Синдром дисомии Y, или синдром 47,XYY, встречается приблизительно у одного из 1000 новорождённых мальчиков. Такая частота соответствует распространённости около 0,1% среди лиц мужского пола, поэтому правильным является показатель 1: 1000. Реальная выявляемость значительно ниже расчётной, поскольку у многих носителей дополнительной Y-хромосомы отсутствуют выраженные врождённые аномалии и состояние остаётся недиагностированным.
Кариотип 47,XYY обычно формируется вследствие случайного нерасхождения Y-хроматид при мейозе во время сперматогенеза, в результате чего образуется сперматозоид с двумя Y-хромосомами. Реже дополнительная Y-хромосома возникает при постзиготическом нарушении митоза, что приводит к мозаицизму 46,XY/47,XYY. Фенотип мужской; наиболее типичны высокий рост, возможная задержка речевого и моторного развития, трудности обучения, нарушения внимания и особенности поведения, тогда как половое развитие и уровень тестостерона чаще остаются нормальными.
Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием с выявлением дополнительной Y-хромосомы. Неинвазивное пренатальное тестирование может указывать на повышенную вероятность анеуплоидии половых хромосом, однако является скрининговым методом; пренатальное подтверждение требует исследования клеток хориона или амниотической жидкости. После рождения показаниями к кариотипированию могут служить сочетание высокого роста, задержки развития, речевых нарушений и трудностей школьного обучения.
| Кариотип | Синдром или вариант | Основные диагностические признаки | Характерные отличия |
|---|---|---|---|
| 47,XYY | Синдром дисомии Y | Мужской фенотип, высокий рост, возможные речевые и учебные трудности | Половое развитие и концентрация тестостерона обычно нормальные; выраженного гипогонадизма нет |
| 46,XY/47,XYY | Мозаичная форма дисомии Y | Две клеточные линии, вариабельная выраженность клинических проявлений | Фенотип может быть менее выраженным и зависит от доли клеток с дополнительной Y-хромосомой |
| 47,XXY | Синдром Клайнфельтера | Мужской фенотип, малые плотные яички, гипогонадизм, часто бесплодие | Характерны повышение ФСГ и ЛГ, снижение тестостерона, возможна гинекомастия |
| 45,X | Синдром Шерешевского—Тёрнера | Женский фенотип, низкорослость, дисгенезия гонад, первичная аменорея | Отличается отсутствием второй половой хромосомы и типичными соматическими стигмами |
| 47,XXX | Трисомия X | Женский фенотип, нередко высокий рост, возможные трудности обучения | Большинство пациенток имеют нормальное половое развитие; проявления часто минимальны |
| 46,XY | Нормальный мужской кариотип | Одна X- и одна Y-хромосома | Отсутствует дополнительная клеточная линия или анеуплоидия половых хромосом |
Синдром 47,XYY обычно не наследуется и в большинстве случаев возникает как спорадическое событие при делении клеток. Наличие дополнительной Y-хромосомы не определяет агрессивное или противоправное поведение, а подобные представления считаются устаревшими. Медицинское сопровождение определяется индивидуальными проявлениями и может включать оценку речевого, когнитивного и моторного развития, нейропсихологическую коррекцию и педагогическую поддержку. При своевременной помощи большинство пациентов сохраняют хорошую социальную адаптацию и обычную продолжительность жизни.