2) гиперкетотической гипогликемией (+)
3) гиперкетотической гипергликемией
4) гипокетотической гипергликемией
Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы (дефицит FBP1) блокирует ключевой этап глюконеогенеза — превращение фруктозо-1,6-бисфосфата во фруктозо-6-фосфат. Поэтому при голодании, инфекции или рвоте организм не может эффективно синтезировать глюкозу из лактата, глицерола и аминокислот. Лактат накапливается в крови, формируя метаболический лактатацидоз, а концентрация глюкозы снижается.
Поскольку окисление жирных кислот и кетогенез при этом заболевании обычно сохранены, в условиях дефицита углеводов усиливается образование кетоновых тел. Поэтому типичным сочетанием является гиперкетотическая гипогликемия с лактатацидозом. Клинически приступы проявляются рвотой, вялостью, тахипноэ, обезвоживанием и нарушением сознания; лабораторно выявляют гипогликемию, повышение лактата, кетонемию или кетонурию, нередко — гиперурикемию и повышение активности трансаминаз.
| Состояние | Глюкоза | Кетоновые тела | Лактат | Ключевой механизм или признак |
|---|---|---|---|---|
| Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы | Снижена | Повышены | Выраженно повышен | Нарушение глюконеогенеза при сохранном кетогенезе |
| Гликогеновая болезнь I типа | Снижена | Низкие или умеренные | Выраженно повышен | Нарушение высвобождения свободной глюкозы из глюкозо-6-фосфата |
| Гликогеновые болезни III и VI типов | Снижена | Повышены | Обычно нормальный или умеренно повышен | Кетотическая гипогликемия с гепатомегалией; лактатацидоз не является ведущим признаком |
| Дефицит MCAD | Снижена | Низкие или отсутствуют | Может быть повышен | Нарушение β-окисления жирных кислот, гипокетотическая гипогликемия |
| Идиопатическая кетотическая гипогликемия детского возраста | Снижена | Повышены | Обычно нормальный | Диагноз исключения при отсутствии подтверждённого наследственного дефекта |
| Недостаточность кортизола или гормона роста | Снижена | Переменные | Обычно нормальный | Недостаточная контринсулярная стимуляция глюконеогенеза и липолиза |
Подтверждение диагноза проводят молекулярно-генетическим исследованием гена FBP1; при необходимости оценивают метаболический профиль во время гипогликемического эпизода. Основой лечения является предотвращение голодания, частое кормление и быстрое введение углеводов при начинающейся декомпенсации. В период острого приступа применяют внутривенную глюкозу, корректируют метаболический ацидоз и лечат провоцирующее заболевание; фруктозу и сахарозу следует ограничивать, поскольку они могут провоцировать криз.