2) Х-сцепленным
3) митохондриальным
4) аутосомным
Диапазон MIM-идентификаторов 400000–499999 в базе OMIM относится к генам, локусам и фенотипам, связанным с Y-хромосомой, то есть к Y-сцепленным признакам. В системе OMIM первая цифра шестизначного номера исторически отражает хромосомную принадлежность или тип наследования: номера, начинающиеся с 4, зарезервированы для Y-сцепленных объектов. Поэтому правильным является вариант Y-сцепленным .
Y-сцепленное, или голандрическое, наследование возможно только у лиц мужского пола, поскольку Y-хромосома присутствует у мужчин и передаётся от отца сыну. Патогенный вариант в гене Y-хромосомы не передаётся дочерям, а при его наличии у отца потенциально может быть унаследован всеми сыновьями; фактическая реализация признака зависит от пенетрантности, экспрессивности и особенностей конкретного гена. Y-сцепленные заболевания встречаются редко, поскольку Y-хромосома содержит относительно небольшое число генов.
Номер OMIM является классификационным идентификатором, а не самостоятельным диагностическим критерием. Окончательная диагностика Y-сцепленного заболевания основывается на клиническом фенотипе, родословной с последовательной передачей признака по мужской линии и подтверждении патогенного варианта методом молекулярно-генетического исследования. При интерпретации записи необходимо учитывать, что OMIM включает не только заболевания, но также отдельные гены, локусы и генотип-фенотипические связи.
| Диапазон MIM-номеров | Основная категория | Тип наследования или локализация | Ключевой отличительный признак |
|---|---|---|---|
| 100000–199999 | Аутосомные гены и фенотипы | Аутосомное наследование | Признак может проявляться у мужчин и женщин; характер передачи зависит от доминантного или рецессивного механизма |
| 200000–299999 | Аутосомные гены и фенотипы | Аутосомное наследование | Также относятся к аутосомным объектам; диапазон отражает историческую организацию нумерации записей OMIM |
| 300000–399999 | Гены и фенотипы X-хромосомы | X-сцепленное наследование | Отсутствует передача отца сыну; у мужчин заболевание часто проявляется при единственной патологической аллели X-хромосомы |
| 400000–499999 | Гены и фенотипы Y-хромосомы | Y-сцепленное, голандрическое наследование | Признак наблюдается у мужчин и передаётся по линии отец — сын , без передачи дочерям |
| 500000–599999 | Митохондриальные гены и фенотипы | Митохондриальное, материнское наследование | Передача осуществляется преимущественно через мать; выраженность зависит от гетероплазмии и порогового эффекта |
| 600000–699999 | Преимущественно аутосомные записи, добавленные позднее | Аутосомное наследование | Использование диапазона связано с развитием и расширением номенклатуры OMIM, а не с отдельным типом клинического синдрома |
Распознавание голандрического типа наследования особенно важно при составлении родословной и консультировании семьи. Отсутствие передачи признака от отца к дочери и наличие последовательной передачи только мужчинам поддерживают Y-сцепленный механизм, но сами по себе не заменяют генетического тестирования. Большинство патологических вариантов, расположенных на Y-хромосоме, связано с нарушением полового развития, сперматогенеза или мужской фертильности. Следовательно, диапазон 400000–499999 следует интерпретировать как указатель Y-хромосомной категории OMIM, а не как описание единственного заболевания или общего клинического синдрома.