2) механизма действия гена
3) типа наследования заболевания (+)
4) периода первого описания нозологической формы
Диапазоны шестизначных номеров OMIM исторически связаны прежде всего с типом наследования и локализацией генетического фактора: аутосомной, X-сцепленной, Y-сцепленной или митохондриальной. Такой принцип позволяет по первой цифре идентификатора ориентировочно определить, к какой группе относится запись, хотя сам номер не заменяет анализ родословной и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.
Классические серии 100000 и 200000 первоначально использовались преимущественно для аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных признаков соответственно. Серии 300000, 400000 и 500000 предназначены для X-сцепленных, Y-сцепленных и митохондриальных фенотипов или локусов. После изменения системы нумерации новые аутосомные записи стали последовательно включать в диапазон от 600000, поэтому дата создания записи имеет техническое значение только для разграничения старых и новых аутосомных серий, но не является основным клинико-генетическим принципом классификации.
Спектр симптомов и механизм действия гена подробно отражаются в содержании записи OMIM, включая клинические признаки, аллельные варианты, генотип-фенотипические корреляции и молекулярный патогенез. Однако эти характеристики не определяют числовой диапазон идентификатора: заболевания с различной клинической картиной или разными патогенетическими механизмами могут находиться в одной серии, если относятся к одной категории наследования.
| Диапазон OMIM | Основная категория записей | Генетический принцип |
|---|---|---|
| 100000–199999 | Исторические аутосомные локусы и фенотипы | Преимущественно аутосомно-доминантное наследование в первоначальной системе |
| 200000–299999 | Исторические аутосомные локусы и фенотипы | Преимущественно аутосомно-рецессивное наследование в первоначальной системе |
| 300000–399999 | X-сцепленные локусы и фенотипы | Передача патологического варианта через X-хромосому |
| 400000–499999 | Y-сцепленные локусы и фенотипы | Голандрическое наследование — передача от отца сыновьям |
| 500000–599999 | Митохондриальные локусы и фенотипы | Материнское наследование вариантов митохондриальной ДНК |
| От 600000 | Новые аутосомные локусы и фенотипы | Последовательная нумерация аутосомных записей, создаваемых с 15 мая 1994 года |
Идентификатор OMIM следует рассматривать как каталожный номер, а не как самостоятельный диагностический критерий. Для установления типа наследования оценивают родословную, распределение заболевания между полами, наличие передачи от отца к сыну и материнский характер наследования. Окончательная верификация проводится с помощью цитогенетических или молекулярно-генетических методов. Символы перед номером OMIM дополнительно указывают на тип записи — ген, фенотип, сочетание гена и фенотипа либо запись с неустановленной молекулярной основой.