2) 250-400 (+)
3) 1000-1200
4) 850-1000
Дифференциальное G-окрашивание метафазных хромосом после кратковременной обработки трипсином и окраски по Гимзе формирует чередующийся рисунок тёмных и светлых полос. Тёмные G-полосы преимущественно соответствуют AT-богатым, относительно конденсированным участкам хроматина, а светлые — участкам с большим содержанием GC и более поздней репликацией. При стандартном анализе метафаз достигается разрешение примерно 250–400 полос на гаплоидный набор, поэтому правильным является вариант 2.
Количество полос характеризует разрешающую способность кариотипирования: чем оно выше, тем меньший участок хромосомы можно распознать и тем более мелкие делеции, дупликации или несбалансированные транслокации выявить. Стандартное метафазное G-окрашивание обычно достаточно для обнаружения крупных структурных перестроек и числовых аномалий, но не заменяет молекулярно-цитогенетические методы при подозрении на микроделеционный синдром. Указанный диапазон относится именно к обычному исследованию метафазных хромосом, а не к высокоразрешающему кариотипированию.
| Уровень цитогенетического анализа | Ориентировочное число полос на гаплоидный набор | Основные возможности |
|---|---|---|
| Низкое разрешение | Менее 250 | Выявление крупных хромосомных аномалий, значительных изменений числа и структуры хромосом |
| Стандартное G-окрашивание метафаз | 250–400 | Рутинное кариотипирование, идентификация хромосом и крупных делеций, дупликаций и транслокаций |
| Повышенное разрешение | 550–850 | Обнаружение более мелких структурных перестроек, особенно при исследовании прометафаз или ранних метафаз |
| Высокое разрешение | Более 850 | Поиск субмикроскопических изменений, однако чувствительность ограничена по сравнению с массивным сравнительным геномным анализом |
| Тёмные G-полосы | — | Преимущественно AT-богатые, поздно реплицирующиеся и относительно конденсированные участки хроматина |
| Светлые G-полосы | — | Участки, относительно богатые GC, обычно более рано реплицирующиеся и менее интенсивно окрашивающиеся |
| Молекулярно-цитогенетическое подтверждение | — | FISH, хромосомный микроматричный анализ или секвенирование применяют для уточнения малых или клинически значимых перестроек |
Число полос является показателем разрешения кариотипа, а не количеством отдельных генов или функциональных участков. Интерпретация выполняется с использованием международной номенклатуры ISCN и сопоставлением полос на гомологичных хромосомах. Для оценки наследуемого варианта желательно исследовать достаточное число метафаз и, при необходимости, клетки обоих родителей. При нормальном G-кариотипе и сохраняющемся клиническом подозрении на хромосомный дисбаланс показано дополнительное молекулярно-генетическое исследование.